Detalles de la búsqueda
1.
Blood-Based Transcriptomic Biomarkers Are Predictive of Neurodegeneration Rather Than Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834458
2.
Emerging evidence of Toll-like receptors as a putative pathway linking maternal inflammation and neurodevelopmental disorders in human offspring: A systematic review.
Brain Behav Immun
; 99: 91-105, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562595
3.
Meta-Analysis Identifies BDNF and Novel Common Genes Differently Altered in Cross-Species Models of Rett Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232428
4.
Maternal autoimmunity and inflammation are associated with childhood tics and obsessive-compulsive disorder: Transcriptomic data show common enriched innate immune pathways.
Brain Behav Immun
; 94: 308-317, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33422639
5.
WGCNA Identifies Translational and Proteasome-Ubiquitin Dysfunction in Rett Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34576118
6.
Anti-Semaphorin 4D Rescues Motor, Cognitive, and Respiratory Phenotypes in a Rett Syndrome Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502373
7.
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A).
Hum Mutat
; 41(10): 1761-1774, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652677
8.
Genome-wide transcriptomic and proteomic studies of Rett syndrome mouse models identify common signaling pathways and cellular functions as potential therapeutic targets.
Hum Mutat
; 40(12): 2184-2196, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31379106
9.
Tread carefully: A functional variant in the human NADPH oxidase 4 (NOX4) is not disease causing.
Mol Genet Metab
; 123(3): 382-387, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398271
10.
A novel mutation in GMPPA in siblings with apparent intellectual disability, epilepsy, dysmorphism, and autonomic dysfunction.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2246-2250, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574218
11.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253200
12.
Ketogenic diet modifies ribosomal protein dysregulation in KMT2D Kabuki syndrome.
EBioMedicine
; 104: 105156, 2024 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768529
13.
Artificial intelligence-driven meta-analysis of brain gene expression identifies novel gene candidates and a role for mitochondria in Alzheimer's disease.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 388-400, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36618979
14.
The neuroprotective effects of estrogen and estrogenic compounds in spinal cord injury.
Neurosci Biobehav Rev
; 146: 105074, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36736846
15.
A novel transcript of cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) has an alternative C-terminus and is the predominant transcript in brain.
Hum Genet
; 131(2): 187-200, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21748340
16.
Improving clinical trial readiness to accelerate development of new therapeutics for Rett syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 108, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246185
17.
Gene Editing and Rett Syndrome: Does It Make the Cut?
CRISPR J
; 5(4): 490-499, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35881862
18.
Common targetable inflammatory pathways in brain transcriptome of autism spectrum disorders and Tourette syndrome.
Front Neurosci
; 16: 999346, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36590292
19.
Breaking Boundaries in the Brain-Advances in Editing Tools for Neurogenetic Disorders.
Front Genome Ed
; 3: 623519, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713252
20.
Pre-clinical Investigation of Rett Syndrome Using Human Stem Cell-Based Disease Models.
Front Neurosci
; 15: 698812, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34512241