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1.
Blood-Based Transcriptomic Biomarkers Are Predictive of Neurodegeneration Rather Than Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834458
2.
WGCNA Identifies Translational and Proteasome-Ubiquitin Dysfunction in Rett Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34576118
3.
Anti-Semaphorin 4D Rescues Motor, Cognitive, and Respiratory Phenotypes in a Rett Syndrome Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502373
4.
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A).
Hum Mutat
; 41(10): 1761-1774, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652677
5.
Genome-wide transcriptomic and proteomic studies of Rett syndrome mouse models identify common signaling pathways and cellular functions as potential therapeutic targets.
Hum Mutat
; 40(12): 2184-2196, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31379106
6.
A novel mutation in GMPPA in siblings with apparent intellectual disability, epilepsy, dysmorphism, and autonomic dysfunction.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2246-2250, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28574218
7.
Artificial intelligence-driven meta-analysis of brain gene expression identifies novel gene candidates and a role for mitochondria in Alzheimer's disease.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 388-400, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36618979
8.
The neuroprotective effects of estrogen and estrogenic compounds in spinal cord injury.
Neurosci Biobehav Rev
; 146: 105074, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36736846
9.
Gene Editing and Rett Syndrome: Does It Make the Cut?
CRISPR J
; 5(4): 490-499, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35881862
10.
Common targetable inflammatory pathways in brain transcriptome of autism spectrum disorders and Tourette syndrome.
Front Neurosci
; 16: 999346, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36590292
11.
Breaking Boundaries in the Brain-Advances in Editing Tools for Neurogenetic Disorders.
Front Genome Ed
; 3: 623519, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713252
12.
Pre-clinical Investigation of Rett Syndrome Using Human Stem Cell-Based Disease Models.
Front Neurosci
; 15: 698812, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34512241
13.
Rett Syndrome: A Genetic Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities.
ACS Chem Neurosci
; 9(2): 167-176, 2018 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29185709
14.
A simple and efficient toolset for analysing mitochondrial trafficking in neuronal cells.
Acta Histochem
; 120(8): 797-805, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30224246
15.
Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause mitochondrial respiratory chain dysfunction.
PLoS One
; 12(6): e0178125, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28594869
16.
Whole-exome sequencing identifies novel variants in PNPT1 causing oxidative phosphorylation defects and severe multisystem disease.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 79-84, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27759031
17.
Whole Exome Sequencing Identifies the Genetic Basis of Late-Onset Leigh Syndrome in a Patient with MRI but Little Biochemical Evidence of a Mitochondrial Disorder.
JIMD Rep
; 32: 117-124, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27344648
18.
Expanding the genetic landscape of Rett syndrome to include lysine acetyltransferase 6A (KAT6A).
J Genet Genomics
; 47(10): 650-654, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386251
19.
A novel gene family induced by acute inflammation in endothelial cells.
Gene
; 342(1): 85-95, 2004 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15527968
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