Detalles de la búsqueda
1.
Tread carefully: A functional variant in the human NADPH oxidase 4 (NOX4) is not disease causing.
Mol Genet Metab
; 123(3): 382-387, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398271
2.
Whole exome sequencing reveals a de novo missense variant in EEF1A2 in a Rett syndrome-like patient.
Clin Case Rep
; 7(12): 2476-2482, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31893083
3.
The Utility of Next-Generation Sequencing in Gene Discovery for Mutation-Negative Patients with Rett Syndrome.
Front Cell Neurosci
; 9: 266, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26236194
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