Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
2.
Assessing the utility of confirmatory studies following identification of large-scale genomic imbalances by microarray.
Genet Med
; 17(11): 875-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25590977
3.
Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 87(5): 618-30, 2010 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21055719
4.
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities.
Genet Med
; 13(9): 777-84, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21844811
5.
Reprogramming of Ovarian Granulosa Cells by YAP1 Leads to Development of High-Grade Cancer with Mesenchymal Lineage and Serous Features.
Sci Bull (Beijing)
; 65(15): 1281-1296, 2020 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34888112
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