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1.
Scaling Genetic Counseling in the Genomics Era.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 22: 339-355, 2021 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722076
2.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108757
3.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
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IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
5.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
6.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
7.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
8.
Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile-onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3127-3131, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048727
9.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
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Detecting the effects of Fabry disease in the adult human brain with diffusion tensor imaging and fast bound-pool fraction imaging.
J Magn Reson Imaging
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018987
11.
Development of a comprehensive cardiovascular disease genetic risk assessment test.
medRxiv
; 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38766118
12.
Missense variants in CTNNB1 can be associated with vitreoretinopathy-Seven new cases of CTNNB1-associated neurodevelopmental disorder including a previously unreported retinal phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 9(1): e1542, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350591
13.
Missed diagnoses: Clinically relevant lessons learned through medical mysteries solved by the Undiagnosed Diseases Network.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1397, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730690
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