Detalles de la búsqueda
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Genetic fitness and selection intensity in a population affected with high-incidence spinocerebellar ataxia type 1.
Neurogenetics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106293
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Adult-onset autosomal dominant spastic paraplegia linked to a GTPase-effector domain mutation of dynamin 2.
BMC Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26517984
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Dominant mutations in KBTBD13, a member of the BTB/Kelch family, cause nemaline myopathy with cores.
Am J Hum Genet
; 87(6): 842-7, 2010 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-21109227
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Myofibrillar myopathies: new developments.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23995273
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Acta Neuropathol
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| MEDLINE | ID: mdl-23109048
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Exome sequencing identifies titin mutations causing hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) in families of diverse ethnic origins.
BMC Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23514108
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Pathophysiology of protein aggregation and extended phenotyping in filaminopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-22961544
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Novel FLNC mutation in a patient with myofibrillar myopathy in combination with late-onset cerebellar ataxia.
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| MEDLINE | ID: mdl-22806379
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Clinical and myopathological characteristics of desminopathy caused by a mutation in desmin tail domain.
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| MEDLINE | ID: mdl-23051780
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The Location of Disease-Causing DES Variants Determines the Severity of Phenotype and the Morphology of Sarcoplasmic Aggregates.
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| MEDLINE | ID: mdl-20010208
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Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-19412816
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-19181099
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Functional analyses of glycyl-tRNA synthetase mutations suggest a key role for tRNA-charging enzymes in peripheral axons.
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| MEDLINE | ID: mdl-17035524
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Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-16702189
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Variable pathogenic potentials of mutations located in the desmin alpha-helical domain.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-16865695