Detalles de la búsqueda
1.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397206
2.
Prenatal cardiac findings and 22q11.2 deletion syndrome: Fetal detection and evaluation.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593251
3.
Parental Impressions and Perspectives of Efficacy in Prenatal Counseling for Single Ventricle Congenital Heart Disease.
Pediatr Cardiol
; 45(3): 605-613, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38112807
4.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870554
5.
Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency.
Circ Res
; 128(8): 1156-1169, 2021 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33557580
6.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
; 16(11): e1009189, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33216750
7.
Biomarkers, Socioeconomic Factors, and Right Ventricular Function After Surgical Repair for Tetralogy of Fallot.
Pediatr Cardiol
; 44(6): 1232-1241, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797379
8.
Molecular characterization and investigation of the role of genetic variation in phenotypic variability and response to treatment in a large pediatric Marfan syndrome cohort.
Genet Med
; 24(5): 1045-1053, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35058154
9.
Late effects in survivors of high-risk neuroblastoma following stem cell transplant with and without total body irradiation.
Pediatr Blood Cancer
; 69(3): e29537, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34971017
10.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
11.
Cardiac evaluation of patients with 22q11.2 duplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 753-758, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369133
12.
Aortic Root Dilation in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome Without Intracardiac Anomalies.
Pediatr Cardiol
; 42(7): 1594-1600, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128123
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Reported practice patterns in the ambulatory care setting for patients with CHD.
Cardiol Young
; : 1-6, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776030
14.
Marked skeletal muscle deficits are associated with 6-minute walk distance in paediatric pulmonary hypertension.
Cardiol Young
; 31(9): 1426-1433, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568240
15.
22q11.2 deletion syndrome and congenital heart disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 64-72, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32049433
16.
Variants in ADRB1 and CYP2C9: Association with Response to Atenolol and Losartan in Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 222: 213-220.e5, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586526
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NKX2-6 related congenital heart disease: Biallelic homeodomain-disrupting variants and truncus arteriosus.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1454-1459, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32198970
18.
Genetic variants of HIF1α are associated with right ventricular fibrotic load in repaired tetralogy of Fallot patients: a cardiovascular magnetic resonance study.
J Cardiovasc Magn Reson
; 21(1): 51, 2019 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422771
19.
De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.
Nature
; 498(7453): 220-3, 2013 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23665959
20.
DNAH6 and Its Interactions with PCD Genes in Heterotaxy and Primary Ciliary Dyskinesia.
PLoS Genet
; 12(2): e1005821, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26918822