Detalles de la búsqueda
1.
iPSC-Derived Neurons from Patients with POLG Mutations Exhibit Decreased Mitochondrial Content and Dendrite Simplification.
Am J Pathol
; 193(2): 201-212, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414085
2.
Bridging the clinical-research gap: Harnessing an electronic data capture, integration, and visualization platform to systematically assess prospective patient-reported outcomes in mitochondrial medicine.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108348, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387305
3.
Clinical, radiological, biochemical and molecular characterization of a new case with multiple mitochondrial dysfunction syndrome due to IBA57: Lysine and tryptophan metabolites as potential biomarkers.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107710, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903659
4.
Red cell transfusions in children with thalassemia: Outcomes of a10 mL/kg/h infusion rate.
Pediatr Blood Cancer
; 70(10): e30607, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534911
5.
HEAL Preventing Opioid Use Disorder: a Vision for Research to Increase Access to Prevention Services.
Prev Sci
; 24(Suppl 1): 8-15, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603259
6.
Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons.
Am J Hum Genet
; 104(5): 815-834, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031012
7.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
8.
Early developmental delay in Leigh syndrome spectrum disorders is associated with poor clinical prognosis.
Mol Genet Metab
; 135(4): 342-349, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216885
9.
Pathogenic mtDNA variants, in particular single large-scale mtDNA deletions, are strongly associated with post-lingual onset sensorineural hearing loss in primary mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 137(3): 230-238, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182714
10.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
11.
BTK inhibition limits B-cell-T-cell interaction through modulation of B-cell metabolism: implications for multiple sclerosis therapy.
Acta Neuropathol
; 143(4): 505-521, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35303161
12.
Genetic and Clinical Predictors of Ataxia in Pediatric Primary Mitochondrial Disorders.
Cerebellum
; 21(1): 116-131, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34052969
13.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
14.
A Tale of Progressive Painless Vision Loss in a 64-Year-Old Man Due to Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 42(3): 390-395, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36166762
15.
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.
Ann Neurol
; 88(2): 218-232, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445240
16.
Seeking impact: Global perspectives on outcome measure selection for translational and clinical research for primary mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 343-357, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33016339
17.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet
; 27(4): 691-705, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300972
18.
Broadening the phenotypic spectrum of Pearson syndrome: Five new cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(2): 365-373, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825167
19.
Primary Mitochondrial Disorders of the Pediatric Central Nervous System: Neuroimaging Findings.
Radiographics
; 40(7): 2042-2067, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33136487
20.
Diagnosis of 'possible' mitochondrial disease: an existential crisis.
J Med Genet
; 56(3): 123-130, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30683676