Detalles de la búsqueda
1.
The Scalable Variant Call Representation: Enabling Genetic Analysis Beyond One Million Genomes.
bioRxiv
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260295
2.
Distinct and shared genetic architectures of gestational diabetes mellitus and type 2 diabetes.
Nat Genet
; 56(3): 377-382, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182742
3.
The landscape of regional missense mutational intolerance quantified from 125,748 exomes.
bioRxiv
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645134
4.
zCall: a rare variant caller for array-based genotyping: genetics and population analysis.
Bioinformatics
; 28(19): 2543-5, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22843986
5.
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes.
Cell Genom
; 2(9): 100168, 2022 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778668
6.
Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder.
Nat Genet
; 51(1): 63-75, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478444
7.
Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder.
Nat Genet
; 51(3): 431-444, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30804558
8.
Polygenic transmission disequilibrium confirms that common and rare variation act additively to create risk for autism spectrum disorders.
Nat Genet
; 49(7): 978-985, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28504703
9.
Ultra-rare disruptive and damaging mutations influence educational attainment in the general population.
Nat Neurosci
; 19(12): 1563-1565, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694993
10.
Clozapine-induced agranulocytosis is associated with rare HLA-DQB1 and HLA-B alleles.
Nat Commun
; 5: 4757, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25187353
11.
Rare variants in CFI, C3 and C9 are associated with high risk of advanced age-related macular degeneration.
Nat Genet
; 45(11): 1366-70, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24036952
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