Detalles de la búsqueda
1.
ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108362, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452609
2.
Evaluating the strength of evidence for genes implicated in peroxisomal disorders using the ClinGen clinical validity framework and providing updates to the peroxisomal disease nomenclature.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107604, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236006
3.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37907381
4.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
5.
Discharge Practices for COVID-19 Patients: Rapid Review of Published Guidance and Synthesis of Documents and Practices at 22 US Academic Medical Centers.
J Gen Intern Med
; 36(6): 1715-1721, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33835314
6.
Variant interpretation is a component of clinical practice among genetic counselors in multiple specialties.
Genet Med
; 22(4): 785-792, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31754268
7.
Preoperative evaluation of microvascular invasion with circulating tumour DNA in operable hepatocellular carcinoma.
Liver Int
; 40(8): 1997-2007, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279416
8.
Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease.
Genet Med
; 21(11): 2543-2551, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086307
9.
Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 772-789, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659246
10.
"Implications of cost-sharing for observation care among Medicare beneficiaries: a pilot survey".
BMC Health Serv Res
; 19(1): 149, 2019 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30845953
11.
The progression of the ClinGen gene clinical validity classification over time.
Hum Mutat
; 39(11): 1494-1504, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311372
12.
Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study.
Metab Brain Dis
; 33(3): 875-884, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435807
13.
Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 122(4): 189-197, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122469
14.
Epigenetic dysregulation of SHANK3 in brain tissues from individuals with autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1563-78, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186872
15.
New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient.
Mol Genet Metab
; 118(2): 92-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142465
16.
Is the Care Transitions Measure Associated with Readmission Risk? Analysis from a Single Academic Center.
J Gen Intern Med
; 31(7): 732-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26868279
17.
Chromosomal microarray analysis in clinical evaluation of neurodevelopmental disorders-reporting a novel deletion of SETDB1 and illustration of counseling challenge.
Pediatr Res
; 80(3): 371-81, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27119313
18.
Cutaneous Metastasis of a Mucoepidermoid Carcinoma of the Pancreas: First Reported Case.
Am J Dermatopathol
; 38(11): 852-856, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27043340
19.
Food Insecurity in Delaware: A Triangulation of Spatial Data Sources.
Prev Chronic Dis
; 18: E81, 2021 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410907
20.
CRIM-negative infantile Pompe disease: characterization of immune responses in patients treated with ERT monotherapy.
Genet Med
; 17(11): 912-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25741864