Detalles de la búsqueda
1.
Validity of the Short Weekly Calendar Planning Activity in patients with Parkinson disease and nonmanifesting LRRK2 and GBA carriers.
Eur J Neurol
; : e16327, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743695
2.
Novel variants in genes related to vesicle-mediated-transport modify Parkinson's disease risk.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107608, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37201419
3.
The natural history study of preclinical genetic Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD): a prospective longitudinal study protocol.
BMC Neurol
; 23(1): 151, 2023 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069531
4.
Glucocerebrosidase Activity is not Associated with Parkinson's Disease Risk or Severity.
Mov Disord
; 37(1): 190-195, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34550621
5.
The GBA-370Rec Parkinson's disease risk haplotype harbors a potentially pathogenic variant in the mitochondrial gene SLC25A44.
Mol Genet Metab
; 133(1): 109-112, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762134
6.
A Possible Modifying Effect of the G2019S Mutation in the LRRK2 Gene on GBA Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 35(7): 1249-1253, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353202
7.
Revisiting the non-Gaucher-GBA-E326K carrier state: Is it sufficient to increase Parkinson's disease risk?
Mol Genet Metab
; 128(4): 470-475, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31662221
8.
Correction: The natural history study of preclinical genetic Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD): a prospective longitudinal study protocol.
BMC Neurol
; 23(1): 229, 2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312066
9.
Glucocerebrosidase Activity Is Not Associated with Parkinson's Disease Risk or Severity.
Mov Disord
; 37(3): 651-652, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064687
10.
Down-regulation of B cell-related genes in peripheral blood leukocytes of Parkinson's disease patients with and without GBA mutations.
Mol Genet Metab
; 117(2): 179-85, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26410072
11.
Mild cognitive impairment among LRRK2 and GBA1 patients with Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 123: 106970, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691978
12.
A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs.
Mol Vis
; 19: 1871-84, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24019744
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Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia.
BMC Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23601474
14.
Variants in PSMB9 and FGR differentially affect Parkinson's disease risk in GBA and LRRK2 mutation carriers.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105398, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37116292
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MAPT Locus in Parkinson's Disease Patients of Ashkenazi Origin: A Stratified Analysis.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254936
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The Influence of GBA and LRRK2 on Mood Disorders in Parkinson's Disease.
Mov Disord Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-37070047
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FUS-P525L Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis and Intellectual Disability: Evidence for Association and Oligogenic Inheritance.
Neurol Genet
; 8(4): e200009, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35812163
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Decreased delta-band event-related power in dementia with Lewy bodies with a mutation in the glucocerebrosidase gene.
Clin Neurophysiol
; 143: 14-20, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36087397
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Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd).
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; 96(6): 362-8, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20887780
20.
C9orf72-G4C2 Intermediate Repeats and Parkinson's Disease; A Data-Driven Hypothesis.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440384