Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic BRCA1 promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees.
J Med Genet
; 61(3): 284-288, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37748860
2.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597585
3.
APC germline pathogenic variants and epithelial ovarian cancer: causal or coincidental findings?
J Med Genet
; 60(5): 460-463, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270768
4.
Adaptive nanopore sequencing to determine pathogenicity of BRCA1 exonic duplication.
J Med Genet
; 60(12): 1206-1209, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263769
5.
MSH3: a confirmed predisposing gene for adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 60(12): 1198-1205, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37402566
6.
Germline HPF1 retrogene insertion in RB1 gene involved in cancer predisposition.
J Med Genet
; 61(1): 78-83, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541786
7.
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
Lancet Oncol
; 24(1): 91-106, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36436516
8.
First report of medulloblastoma in a patient with MUTYH-associated polyposis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12929, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37524406
9.
Hereditary cancer predispositions: Comparison of multigene panel sequencing on fresh-frozen breast/ovarian tumor versus blood.
Clin Genet
; 104(1): 107-113, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36974006
10.
First estimates of diffuse gastric cancer risks for carriers of CTNNA1 germline pathogenic variants.
J Med Genet
; 59(12): 1189-1195, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038258
11.
Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome.
J Med Genet
; 59(4): 346-350, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782093
12.
Feasibility of personalized screening and prevention recommendations in the general population through breast cancer risk assessment: results from a dedicated risk clinic.
Breast Cancer Res Treat
; 192(2): 375-383, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994879
13.
Highly Sensitive Detection Method of DICER1 Tumor Hotspot Mutations by Drop-off Droplet Digital PCR.
Clin Chem
; 68(2): 322-331, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34928333
14.
Co-occurrence of germline BRCA1 and CDH1 pathogenic variants.
J Med Genet
; 58(6): 357-361, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576655
15.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
16.
Clinicopathological features of women with epithelial ovarian cancer and double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2: A systematic review and case report analysis.
Gynecol Oncol
; 156(2): 377-386, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31753525
17.
Clinical factors associated with prolonged response and survival under olaparib as maintenance therapy in BRCA mutated ovarian cancers.
Gynecol Oncol
; 155(2): 262-269, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604666
18.
A PK/PD study of Delta-4 abiraterone metabolite in metastatic castration-resistant prostate cancer patients.
Pharmacol Res
; 136: 56-61, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30142421
19.
Mutiple DICER1-related lesions associated with a germline deep intronic mutation.
Pediatr Blood Cancer
; 65(6): e27005, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469200
20.
Genomic hallmarks of homologous recombination deficiency in invasive breast carcinomas.
Int J Cancer
; 138(4): 891-900, 2016 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26317927