Detalles de la búsqueda
1.
Clinical dimensions along the non-fluent variant primary progressive aphasia spectrum.
Brain
; 147(4): 1511-1525, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988272
2.
Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype-Genotype Correlation.
Mov Disord
; 2024 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38881224
3.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
4.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
5.
Eye Movement Alterations in Post-COVID-19 Condition: A Proof-of-Concept Study.
Sensors (Basel)
; 22(4)2022 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35214383
6.
Toward an Automatic Assessment of Cognitive Dysfunction in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis Patients Using Eye Movement Analysis.
Sensors (Basel)
; 22(21)2022 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36365918
7.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
8.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
9.
Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Muscle Nerve
; 59(4): 436-444, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578674
10.
Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.
Muscle Nerve
; 58(6): 812-817, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30066418
11.
Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Muscle Nerve
; 58(2): 224-234, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624713
12.
Characterizing Normal and Pathological Gait through Permutation Entropy.
Entropy (Basel)
; 20(1)2018 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33265160
13.
"Leukodystrophy-Like" Phenotype in Anti-MOG Antibody-Associated Disorders.
Neuropediatrics
; 53(2): 147-148, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35030636
14.
Pediatric laminopathies: Whole-body magnetic resonance imaging fingerprint and comparison with Sepn1 myopathy.
Muscle Nerve
; 54(2): 192-202, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26670690
15.
Whole-body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern.
Muscle Nerve
; 52(5): 728-35, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808192
16.
Internet of medical things. Measurement of respiratory dynamics using wearable sensors in post-COVID-19 patients.
Enfoque UTE
; 14(3): 36-48, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37521501
17.
The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease.
medRxiv
; 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503136
18.
The Medical Action Ontology: A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease.
Med
; 4(12): 913-927.e3, 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963467
19.
Gait analysis under the lens of statistical physics.
Comput Struct Biotechnol J
; 20: 3257-3267, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782747
20.
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort.
J Neurol
; 269(5): 2414-2429, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559299