Detalles de la búsqueda
1.
Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834294
2.
N-Type Ca Channel in Epileptic Syndromes and Epilepsy: A Systematic Review of Its Genetic Variants.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047073
3.
CfDNA Measurement as a Diagnostic Tool for the Detection of Brain Somatic Mutations in Refractory Epilepsy.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563270
4.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
5.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
6.
First patient with mosaic NOTCH3 gene pathogenic variant. Unrevealed mosaicisms and importance of their detection.
Am J Med Genet A
; 185(2): 591-595, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305890
7.
Candidate Genes for Eyelid Myoclonia with Absences, Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070602
8.
Diagnostic yield of genetic testing in adults with sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(3): 185-191, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346493
9.
Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(2): 83-93, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224868
10.
A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome.
J Pediatr Genet
; 12(3): 254-257, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37575653
11.
Noninvasive prenatal testing: How far can we reach detecting fetal copy number variations.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 272: 150-155, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313136
12.
Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140775
13.
Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
14.
Noninvasive Prenatal Testing: Comparison of Two Mappers and Influence in the Diagnostic Yield.
Biomed Res Int
; 2018: 9498140, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29977923
15.
Diagnóstico genético de la hipoacusia neurosensorial infantil / Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss
Acta otorrinolaringol. esp
; 75(2): 83-93, Mar-Abr. 2024. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-231380
16.
Encefalopatía epiléptica del lactante: lo prioritario es un buen estudio genético / Infantile epileptic encephalopathy: a good genetic study should be a priority
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 66(9): 324-324, 1 mayo, 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-173328
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