Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
2.
Clinical and molecular characterization of five new individuals with WAC-related intellectual disability: Evidence of pathogenicity for a novel splicing variant.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1396-1406, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35018708
3.
Gene Editing on Center Stage.
Trends Genet
; 34(8): 600-611, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29908711
4.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401461
5.
State-dependent signaling by Cav1.2 regulates hair follicle stem cell function.
Genes Dev
; 27(11): 1217-22, 2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23752588
6.
Correction: DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 22(4): 821, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31857706
7.
Successful liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
Mol Genet Metab
; 130(1): 58-64, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32173240
8.
Genome Editing for Mucopolysaccharidoses.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31941077
9.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet
; 99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616479
10.
DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 21(12): 2755-2764, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263215
11.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
12.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
13.
A novel missense variant in the GLI3 zinc finger domain in a family with digital anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3221-3225, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884880
14.
Clinical, cytogenetic, and molecular outcomes in a series of 66 patients with Pierre Robin sequence and literature review: 22q11.2 deletion is less common than other chromosomal anomalies.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 870-80, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26756138
15.
Respiratory system involvement in Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1849-57, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27102959
16.
Expanding the phenotype of hawkinsinuria: new insights from response to N-acetyl-L-cysteine.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 821-829, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27488560
17.
CNS Repopulation by Hematopoietic-Derived Microglia-Like Cells Corrects Progranulin deficiency.
Res Sq
; 2023 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37790525
18.
High-efficiency transgene integration by homology-directed repair in human primary cells using DNA-PKcs inhibition.
Nat Biotechnol
; 2023 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37537500
19.
Improved engraftment and therapeutic efficacy by human genome-edited hematopoietic stem cells with Busulfan-based myeloablation.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 25: 392-409, 2022 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35573043
20.
De novo variants in H3-3A and H3-3B are associated with neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and structural brain abnormalities.
NPJ Genom Med
; 6(1): 104, 2021 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34876591