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1.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
2.
Isolated- and Beckwith-Wiedemann syndrome related- lateralised overgrowth (hemihypertrophy): Clinical and molecular correlations in 94 individuals.
Clin Genet
; 100(3): 292-297, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993487
3.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859559
4.
Telemedicine strategy of the European Reference Network ITHACA for the diagnosis and management of patients with rare developmental disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 103, 2020 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32334637
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