Detalles de la búsqueda
1.
A novel Xp11.22 duplication involving HUWE1 in a male with syndromic intellectual disability and additional neurological findings.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104716, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36731745
2.
Skewed X-Chromosome Inactivation and Compensatory Upregulation of Escape Genes Precludes Major Clinical Symptoms in a Female With a Large Xq Deletion.
Front Genet
; 11: 101, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32194616
3.
CHCHD2 mutational screening in Brazilian patients with familial Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 74: 236.e7-236.e8, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30342766
4.
Co-occurrence of sporadic parkinsonism and late-onset Alzheimer's disease in a Brazilian male with the LRRK2 p.G2019S mutation.
Genet Test
; 12(4): 471-3, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19072560
5.
Clinical profiles associated with LRRK2 and GBA mutations in Brazilians with Parkinson's disease.
J Neurol Sci
; 381: 160-164, 2017 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28991672
6.
Autosomal dominant Parkinson's disease: Incidence of mutations in LRRK2, SNCA, VPS35 and GBA genes in Brazil.
Neurosci Lett
; 635: 67-70, 2016 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777137
7.
CHCHD2 mutational screening in Brazilian patients with familial Parkinson's disease
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-32918
8.
Clinical profiles associated with LRRK2 and GBA mutations in Brazilians with Parkinson's disease
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-26701
9.
Autosomal dominant Parkinson's disease: Incidence of mutations in LRRK2, SNCA, VPS35 and GBA genes in Brazil
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-17836
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