Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the novel MAPKAPK5-related developmental disorder's genotype-phenotype correlation: Patient report and 19 months of follow-up.
Clin Genet
; 102(2): 142-148, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35575217
2.
Dysregulated miRNAs in bone cells of patients with Gorham-Stout disease.
FASEB J
; 35(3): e21424, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609323
3.
Expanding phenotype of FAM111B-related disease focusing on liver involvement: Literature review, report of a case with end-stage liver disease and proposal for a new acronym.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2920-2931, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35869874
4.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163037
5.
Langerhans cell histiocytosis in a young patient with Pitt-Hopkins syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2746-2750, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945094
6.
Diffuse infantile hepatic hemangiomas in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome: A new association?
Am J Med Genet A
; 182(8): 1972-1976, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573107
7.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and pachygyria: Morphometric analysis in a 2-year-old girl.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2372-2376, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32744776
8.
TUBB3 E410K syndrome: Case report and review of the clinical spectrum of TUBB3 mutations.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1977-1984, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573066
9.
Growth hormone excess in children with neurofibromatosis type-1 and optic glioma.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2353-2358, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631895
10.
Correction: Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 2016, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522029
11.
Ancient Romans and Down Syndrome.
Pediatr Res
; 90(6): 1266-1267, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531671
12.
Borderline cognitive level in a family with Bazex-Dupré-Christol syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1637-43, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820919
13.
Are parents of children hospitalized with severe community-acquired pneumonia more satisfied with care when physicians allow them to share decisions on the antibiotic route?
Health Expect
; 18(6): 2278-87, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766676
14.
New Insights into the Role of Lipoprotein(a) as Predictor of Early Onset of Cardiovascular Disease in Pediatric Familial Hypercholesterolemia (FH).
Pediatr Cardiol
; 41(6): 1242-1243, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518962
15.
A cohort study of a tailored web intervention for preconception care.
BMC Med Inform Decis Mak
; 14: 33, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24731520
16.
Spectrum of ERCC6-Related Cockayne Syndrome (Type B): From Mild to Severe Forms.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674442
17.
Does googling for preconception care result in information consistent with international guidelines: a comparison of information found by Italian women of childbearing age and health professionals.
BMC Med Inform Decis Mak
; 13: 14, 2013 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23347453
18.
Long-term follow-up in a pediatric patient with Ligneous Conjunctivitis due to PLG gene mutation in topical plasminogen treatment after successful use of ocular prosthesis for aesthetic rehabilitation: a case report.
Ital J Pediatr
; 49(1): 101, 2023 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612758
19.
How pain affect real life of children and adults with achondroplasia: A systematic review.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104850, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37758167
20.
Statin-associated myopathy in pediatric settings: Myth or fact?
J Pediatr
; 191: 279, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28964429