Detalles de la búsqueda
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Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis.
J Med Genet
; 58(8): 514-525, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737136
2.
Successful treatment of infantile oxysterol 7α-hydroxylase deficiency with oral chenodeoxycholic acid.
BMC Gastroenterol
; 21(1): 163, 2021 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33849447
3.
TJP2 hepatobiliary disorders: Novel variants and clinical diversity.
Hum Mutat
; 41(2): 502-511, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31696999
4.
Low-GGT intrahepatic cholestasis associated with biallelic USP53 variants: Clinical, histological and ultrastructural characterization.
Liver Int
; 40(5): 1142-1150, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124521
5.
Molecular findings in children with inherited intrahepatic cholestasis.
Pediatr Res
; 87(1): 112-117, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31450232
6.
Abnormal Bilirubin Metabolism in Patients With Sodium Taurocholate Cotransporting Polypeptide Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(5): e138-e141, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33093374
7.
Novel missense mutation in VPS33B is associated with isolated low gamma-glutamyltransferase cholestasis: Attenuated, incomplete phenotype of arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.
Hum Mutat
; 40(12): 2247-2257, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31479177
8.
Anemia following zinc treatment for Wilson's disease: a case report and literature review.
BMC Gastroenterol
; 19(1): 120, 2019 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31288754
9.
Defects in myosin VB are associated with a spectrum of previously undiagnosed low γ-glutamyltransferase cholestasis.
Hepatology
; 65(5): 1655-1669, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027573
10.
Comprehensive bile acid profiling in hereditary intrahepatic cholestasis: Genetic and clinical correlations.
Liver Int
; 38(9): 1676-1685, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29412511
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Novel NBAS mutations and fever-related recurrent acute liver failure in Chinese children: a retrospective study.
BMC Gastroenterol
; 17(1): 77, 2017 Jun 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28629372
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Severe Neonatal Cholestasis in Cerebrotendinous Xanthomatosis: Genetics, Immunostaining, Mass Spectrometry.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 65(5): 561-568, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28937538
13.
Fibrinogen storage disease in a Chinese boy with de novo fibrinogen Aguadilla mutation: Incomplete response to carbamazepine and ursodeoxycholic acid.
BMC Gastroenterol
; 16(1): 92, 2016 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27520927
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Efficacy of rituximab-containing regimens used as first-line and rescue therapy for giant cell hepatitis with autoimmune hemolytic anemia a retrospective study.
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 48(7): 102392, 2024 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38897557
15.
Poly-hydroxylated bile acids and their prognostic roles in Alagille syndrome.
World J Pediatr
; 19(7): 652-662, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36658452
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Effect of continuous veno-venous hemodiafiltration on endotoxin-induced acute lung injury of the piglets.
Pediatr Crit Care Med
; 12(2): e73-8, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20453706
17.
Whole-Genome Sequencing Reveals Large ATP8B1 Deletion/Duplications as Second Mutations Missed by Exome-Based Sequencing.
J Mol Diagn
; 23(11): 1491-1499, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34543749
18.
Recurrent acute liver failure associated with novel SCYL1 mutation: A case report.
World J Clin Cases
; 7(4): 494-499, 2019 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842961
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Δ4-3-oxosteroid-5ß-reductase deficiency: Responses to oral bile acid therapy and long-term outcomes.
World J Gastroenterol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30809085
20.
UGT1A1 genotypes and unconjugated hyperbilirubinemia phenotypes in post-neonatal Chinese children: A retrospective analysis and quantitative correlation.
Medicine (Baltimore)
; 97(49): e13576, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30544479