Detalles de la búsqueda
1.
Scaling New Heights in the Genetic Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 215-219, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884614
2.
Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer.
Biochim Biophys Acta
; 1822(8): 1258-69, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22549043
3.
Specific sphingolipid content decrease in Cerkl knockdown mouse retinas.
Exp Eye Res
; 110: 96-106, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23501591
4.
The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828430
5.
A New Cerkl Mouse Model Generated by CRISPR-Cas9 Shows Progressive Retinal Degeneration and Altered Morphological and Electrophysiological Phenotype.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(8): 14, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658961
6.
Increasing the Genetic Diagnosis Yield in Inherited Retinal Dystrophies: Assigning Pathogenicity to Novel Non-canonical Splice Site Variants.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244552
7.
Overexpression of CERKL, a gene responsible for retinitis pigmentosa in humans, protects cells from apoptosis induced by oxidative stress.
Mol Vis
; 15: 168-80, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19158957
8.
RPGeNet v2.0: expanding the universe of retinal disease gene interactions network.
Database (Oxford)
; 20192019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31712826
9.
Aberrant Splicing Events Associated to CDH23 Noncanonical Splice Site Mutations in a Proband with Atypical Usher Syndrome 1.
Genes (Basel)
; 10(10)2019 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31546658
10.
Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling.
Stem Cell Res
; 38: 101455, 2019 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31082679
11.
Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families.
Br J Ophthalmol
; 102(10): 1378-1386, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367200
12.
Novel high-throughput SNP genotyping cosegregation analysis for genetic diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Hum Mutat
; 28(5): 511-6, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17279538
13.
Mutational screening of CYP1B1 in Turkish PCG families and functional analyses of newly detected mutations.
Mol Vis
; 13: 1458-68, 2007 Aug 27.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17893647
14.
Analysis of planarian Adh3 supports an intron-rich architecture and tissue-specific expression for the urbilaterian ancestral form.
Comp Biochem Physiol B Biochem Mol Biol
; 146(4): 489-95, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17270479
15.
High-throughput approaches for the genetic diagnosis of retinal dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 723: 329-35, 2012.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183350
16.
Drosophila alcohol dehydrogenase: acetate-enzyme interactions and novel insights into the effects of electrostatics on catalysis.
J Mol Biol
; 345(3): 579-98, 2005 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15581900
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Minisatellite instability at the Adh locus reveals somatic polymorphism in amphioxus.
Nucleic Acids Res
; 30(13): 2871-6, 2002 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12087171
18.
Overexpression of FABP7 in Down syndrome fetal brains is associated with PKNOX1 gene-dosage imbalance.
Nucleic Acids Res
; 31(11): 2769-77, 2003 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12771203
19.
Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing.
PLoS One
; 11(12): e0168966, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28005958
20.
Distilling a Visual Network of Retinitis Pigmentosa Gene-Protein Interactions to Uncover New Disease Candidates.
PLoS One
; 10(8): e0135307, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26267445