Detalles de la búsqueda
1.
Hb Nivaria: A New Hemoglobin Variant with a Shortened α-Globin Chain [α139(HC1)LysâStop; HBA1: c.418A>T].
Hemoglobin
; 46(6): 344-346, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847654
2.
Presence of acute and chronic renal failure in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: results of a retrospective analysis from the Spanish PNH Registry.
Ann Hematol
; 96(10): 1727-1733, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748287
3.
Etiopathological mechanisms and clinical characteristics of hyperhemolysis syndrome in Spanish patients with thalassemia.
Ann Hematol
; 95(9): 1419-27, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392662
4.
Identification of a novel mutation in the ß-globin gene 3' untranslated region (HBB: c.*+118A > G) in Spain.
Hemoglobin
; 39(1): 30-5, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25572186
5.
C>A substitution in NT 46 of the 3' UTR region (the α complex protected region) of the alpha-1 globin gene: a non-deletional mutation or polymorphism?
J Clin Pathol
; 73(1): 14-16, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31434698
6.
[Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies and thalassemias]. / Diagnóstico prenatal de hemoglobinopatías y talasemias.
Med Clin (Barc)
; 132(2): 53-6, 2009 Jan 24.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19174070
7.
Hb Palencia: a novel δßδ-type two-way fusion variant with ß-globin-like expression levels.
J Clin Pathol
; 72(1): 46-51, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30315135
8.
Origin of the frameshift codons 41/42 (-TCTT) mutation in the first cases described in the Spanish population.
Hemoglobin
; 32(5): 513-9, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18932079
9.
[Hemoglobin Stanleyville II [alpha78(EF7)Asn --> Lys]. First case described in Spain]. / Hemoglobina Stanleyville II [ alpha78(EF7)Asn --> Lys]. Primer caso descrito en España.
Med Clin (Barc)
; 131(12): 463-5, 2008 Oct 11.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18928738
10.
Another Hb with inclusion bodies ß-thalassemia, owing to Hb Durham-N.C. [ß114(G16) Leu > Pro]. First case described in Hispanic populations.
Ann Hematol
; 91(5): 781-784, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21845419
11.
Haemoglobinopathies that occur with decreased HbA2 levels: a gene mutation set involving the δ gene at a Spanish centre.
J Clin Pathol
; 70(1): 75-80, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27387985
12.
The utility of multiparametric seven-color flow cytometry in the detection of double hit lymphoma in ascitic fluid samples.
Cytometry B Clin Cytom
; 90(6): 543-545, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612555
13.
[Study of deferoxamine in subcutaneous profusion treatment of iron overload in myelodysplastic syndromes]. / Estudio del tratamiento con desferroxamina en perfusión subcutánea para la sobrecarga de hierro en pacientes con síndrome mielodisplásico.
Med Clin (Barc)
; 124(17): 645-7, 2005 May 07.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15882510
14.
Abnormally low HbA1c secondary to hemoglobin J-Baltimore [beta 16(A13) Gly-->Asp]. Family study.
Endocrinol Nutr
; 57(2): 83-5, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206586
15.
[Delta°-thalassemia by insertion of 27 base pairs in δ-globin gene with decreased hemoglobin A2 levels]. / Delta(0)-talasemia por inserción de 27 pares de bases en el gen δ-globina con descenso de los valores de hemoglobina A2.
Med Clin (Barc)
; 144(7): 312-6, 2015 Apr 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25579773
16.
The novo 4 BP deletion in the codons 20/21 (-TGGA) at the first exon of the beta-globin gene causing a beta0-thalassemia in a Spanish male.
Ann Hematol
; 87(1): 63-5, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17661037
17.
[First world case of -α3,7-associated Hb J-Camagüey]. / Primer caso de Hb J-Camagüey asociado a -α(3,7) en la población mundial.
Med Clin (Barc)
; 138(9): 412-3, 2012 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21940002
18.
Frequency of the C282Y and H63D mutations of the hemochromatosis gene (HFE) in a cohort of 1,000 neonates in Madrid (Spain).
Ann Hematol
; 85(5): 323-6, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16520984
19.
A novel mutation of the alpha2-globin causing alpha(+)-thalassemia: Hb Plasencia [alpha125(H8)Leu--Arg (alpha2).
Hemoglobin
; 29(2): 113-7, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15921163
20.
Caracterización molecular de dos nuevas mutaciones de α ° talasemia en 2 familias españolas (mutación - - ED y - - GP) / Molecular characterization of two new mutations of α ° thalassemia in two Spanish families (mutation -- ED and -- GP)
Med. clín (Ed. impr.)
; 136(15): 674-677, mayo 2011.
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-89241