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1.
Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2274, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38348603
2.
Leveraging AI Advances and Online Tools for Structure-Based Variant Analysis.
Curr Protoc
; 3(8): e857, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540795
3.
Clinical, Radiological, and Genetic Characterization of a Patient with a Novel Homoallelic Loss-of-Function Variant in DNM1.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553519
4.
A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Cells
; 11(19)2022 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36231115
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