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1.
Uterus infantilis: a novel phenotype associated with AARS2 new genetic variants. A case report.
Front Neurol
; 14: 878446, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37456626
2.
Case report: Functional characterization of a de novo c.145G>A p.Val49Met pathogenic variant in a case of PIGA-CDG with megacolon.
Front Genet
; 13: 971473, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36324500
3.
Corrigendum: ALG1-CDG Caused by Non-Functional Alternative Splicing Involving a Novel Pathogenic Complex Allele.
Front Genet
; 12: 777731, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34659374
4.
ALG1-CDG Caused by Non-functional Alternative Splicing Involving a Novel Pathogenic Complex Allele.
Front Genet
; 12: 744884, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34567092
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