Detalles de la búsqueda
1.
Relevancia de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de cáncer de mama y dos mutaciones descritas por primera vez en población mexicana.
Salud Publica Mex
; 65(2 mar-abr)2023 Mar 10.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-38060862
2.
New Genetic Variants of RUNX2 in Mexican Families Cause Cleidocranial Dysplasia.
Biology (Basel)
; 13(3)2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38534443
3.
Analysis of the KRT9 gene in a Mexican family with epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Pediatr Dermatol
; 30(3): 354-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23278372
4.
Recurrent Mutation (p.Arg718Pro) in the COMP Gene with Clinical Heterogeneity of Pseudoachondroplasia.
Mol Syndromol
; 14(4): 341-346, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37766828
5.
Partial Trisomy 13q/Monosomy 3p Resulting from a Paternal Reciprocal 3p;13q Translocation in a Boy with Facial Dysmorphism and Hypertrophic Cardiomyopathy.
Mol Syndromol
; 12(5): 305-311, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602958
6.
Psychiatric symptoms in an adolescent reveal a novel compound heterozygous mutation of the PANK2 gene in the atypical PKAN syndrome.
Psychiatr Genet
; 31(3): 95-99, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853092
7.
Severe Phenotype of Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome With Presumed Ocular Surface Squamous Neoplasia.
Cornea
; 37(2): 252-254, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023238
8.
Two affected siblings with nuclear cataract associated with a novel missense mutation in the CRYGD gene.
Mol Vis
; 12: 995-1000, 2006 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16943771
9.
Novel mutation and white matter involvement in an Indian child with pycnodysostosis.
Indian J Pediatr
; 82(5): 471-3, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25304337
10.
Two novel compound heterozygous families with a trimutation in the GJB2 gene causing sensorineural hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 79(12): 2295-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26553399
11.
Somatic and germinal mosaicism for the steroid sulfatase gene deletion in a steroid sulfatase deficiency carrier.
J Invest Dermatol
; 119(4): 972-5, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12406347
12.
Discordant retinoblastoma in monozygotic twins due to deletion of 13q14.
Eur J Ophthalmol
; 24(6): 968-71, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24557757
13.
Particular distribution of the GJB2/GJB6 gene mutations in Mexican population with hearing impairment.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(7): 1057-60, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24774219
14.
ADRB1 and ADBR2 gene polymorphisms and the ocular hypotensive response to topical betaxolol in healthy Mexican subjects.
Curr Eye Res
; 39(11): 1076-80, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24749907
15.
Complete monosomy mosaic of chromosome 21: case report and review of literature.
Gene
; 510(2): 175-9, 2012 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22985727
16.
Identification of two novel mutations in TRPS1 gene in families with tricho-rhino-phalangeal type I syndrome.
J Investig Med
; 60(5): 823-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22481165
17.
Familial pycnodysostosis: identification of a novel mutation in the CTSK gene (cathepsin K).
J Investig Med
; 59(2): 277-80, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21099701
18.
Noonan syndrome: prenatal diagnosis in a woman carrying a PTPN11 gene mutation.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 23(7): 688-91, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20064076
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