Detalles de la búsqueda
1.
Uncovering genetic causes of hypophosphatemia.
J Intern Med
; 293(6): 753-762, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999651
2.
Mild Hypophosphatemia-Associated Conditions in Children: The Need for a Comprehensive Approach.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614129
3.
Implementation of an Affordable Method for MPS Diagnosis from Urine Screening to Enzymatic Confirmation: Results of a Pilot Study in Morocco.
Clin Lab
; 66(3)2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162878
4.
Factors associated with grip strength among adolescents: An observational study.
J Hand Ther
; 33(1): 96-102, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503041
5.
Rehydration during exercise prevents the increase of homocysteine concentrations.
Amino Acids
; 51(2): 193-204, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264170
6.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
7.
Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria.
J Hum Genet
; 61(8): 731-44, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27121329
8.
Role of the monocarboxylate transporter MCT1 in the uptake of lactate during active recovery.
Eur J Appl Physiol
; 116(5): 1005-10, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27026015
9.
6R-tetrahydrobiopterin treated PKU patients below 4 years of age: Physical outcomes, nutrition and genotype.
Mol Genet Metab
; 115(1): 10-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882749
10.
Exercise influence on monocarboxylate transporter 1 (MCT1) and 4 (MCT4) in the skeletal muscle: A systematic review.
Acta Physiol (Oxf)
; 240(3): e14083, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240467
11.
Supplementation for Performance and Health in Patients with Phenylketonuria: An Exercise-Based Approach to Improving Dietary Adherence.
Nutrients
; 16(5)2024 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474766
12.
Tetrahydrobiopterin therapy vs phenylalanine-restricted diet: impact on growth in PKU.
Mol Genet Metab
; 109(4): 331-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810227
13.
Molecular epidemiology and genotype-phenotype correlation in phenylketonuria patients from South Spain.
J Hum Genet
; 58(5): 279-84, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23514811
14.
Breastfeeding and Inborn Errors of Amino Acid and Protein Metabolism: A Spreadsheet to Calculate Optimal Intake of Human Milk and Disease-Specific Formulas.
Nutrients
; 15(16)2023 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37630757
15.
Lactose and Galactose Content in Spanish Cheeses: Usefulness in the Dietary Treatment of Patients with Galactosaemia.
Nutrients
; 15(3)2023 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36771301
16.
Hyperhomocysteinemia in Adult Patients: A Treatable Metabolic Condition.
Nutrients
; 16(1)2023 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38201964
17.
Description of a Cohort with a New Truncating MYBPC3 Variant for Hypertrophic Cardiomyopathy in Northern Spain.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107598
18.
Clinical practice recommendations for the diagnosis and treatment of X-linked hypophosphatemia: A consensus based on the ADAPTE method. / Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE.
Med Clin (Barc)
; 159(3): 152.e1-152.e12, 2022 08 12.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34953573
19.
New Insights into Renal Failure in a Cohort of 317 Patients with Autosomal Dominant Forms of Alport Syndrome: Report of Two Novel Heterozygous Mutations in COL4A3.
J Clin Med
; 11(16)2022 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36013122
20.
A novel loss-of-function mutation of the voltage-gated potassium channel Kv10.2 involved in epilepsy and autism.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 345, 2022 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36068614