Detalles de la búsqueda
1.
Frequency and type of cancers in myotonic dystrophy: A retrospective cross-sectional study.
Muscle Nerve
; 68(2): 142-148, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790141
2.
Case 19-2023: An 80-Year-Old Man with Left Foot Drop.
N Engl J Med
; 388(25): 2379-2387, 2023 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342926
3.
ALS-linked protein disulfide isomerase variants cause motor dysfunction.
EMBO J
; 35(8): 845-65, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26869642
4.
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
; 488(7412): 499-503, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22801503
5.
ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19.
Am J Hum Genet
; 93(5): 900-5, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119685
6.
Proximal muscle weakness.
Pract Neurol
; 19(4): 321-325, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948559
7.
Cancer and Myotonic Dystrophy.
J Clin Med
; 12(5)2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902726
8.
Agenesis of Pectoralis Major Muscle in Late-Onset GFPT1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: A Case Report.
Neurol Genet
; 9(6): e200102, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235042
9.
Parent-of-Origin Effect on the Age at Symptom Onset in Myotonic Dystrophy Type 2.
Neurol Genet
; 9(3): e200073, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37123986
10.
Association of UBQLN1 mutation with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome but not typical ALS.
Neurobiol Dis
; 48(3): 391-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766032
11.
Neuropathic Pain as Main Manifestation of POLG-Related Disease: A Case Report.
Front Neurol
; 13: 846110, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35350396
12.
Antisense oligonucleotide and adjuvant exercise therapy reverse fatigue in old mice with myotonic dystrophy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 23: 393-405, 2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473325
13.
Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant).
Neuromuscul Disord
; 30(3): 213-218, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32115343
14.
Phenotypic variability in a Spanish family with a Caveolin-3 mutation.
J Neurol Sci
; 276(1-2): 95-8, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930476
15.
Identification of rare protein disulfide isomerase gene variants in amyotrophic lateral sclerosis patients.
Gene
; 566(2): 158-65, 2015 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25913742
16.
Increased carotid intima-media thickness in hypertensive patients with a high aldosterone/plasma renin activity ratio and elevated aldosterone plasma concentration.
J Hypertens
; 26(7): 1499-500; author reply 1500-1, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18551030
17.
Novel mutation in VCP gene causes atypical amyotrophic lateral sclerosis.
Neurology
; 79(22): 2201-8, 2012 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23152587
18.
EPHA4 is a disease modifier of amyotrophic lateral sclerosis in animal models and in humans.
Nat Med
; 18(9): 1418-22, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22922411
19.
[Non-reversible hypertensive brainstem encephalopathy]. / Encefalopatía hipertensiva irreversible de troncoencéfalo.
Med Clin (Barc)
; 127(14): 558-9, 2006 Oct 14.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17145008
20.
Isolated cortical vein thrombosis in autoimmune polyglandular syndrome type 2.
Neurology
; 86(13): 1262-3, 2016 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26935889