Detalles de la búsqueda
1.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
2.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
3.
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy.
Brain
; 145(2): 596-606, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515763
4.
Clinical and genetic features of a large homogeneous cohort of oculopharyngeal muscular dystrophy patients from the Canary Islands.
Eur J Neurol
; 29(5): 1488-1495, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112761
5.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
6.
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
J Med Genet
; 57(4): 258-268, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586946
7.
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization.
Epilepsia
; 61(5): 971-983, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266982
8.
Anoctamin 5 (ANO5) muscular dystrophy-three different phenotypes and a new histological pattern.
Neurol Sci
; 41(10): 2967-2971, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32399949
9.
Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 129-136, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378569
10.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
11.
Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family.
BMC Med Genet
; 19(1): 77, 2018 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29751740
12.
Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS).
J Neurol
; 271(3): 1204-1212, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37917234
13.
Chronic Cough and Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Bilateral Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS): Screening for Mutations in Replication Factor C Subunit 1 (RFC1).
Arch Bronconeumol
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-38755058
14.
A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness.
Neuromuscul Disord
; 33(4): 319-323, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893608
15.
Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients.
Neuromuscul Disord
; 33(12): 983-987, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38016875
16.
A novel phenotype of AChR-deficiency syndrome with predominant facial and distal weakness resulting from the inclusion of an evolutionary alternatively-spliced exon in CHRNA1.
Neuromuscul Disord
; 33(2): 161-168, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36634413
17.
Case report: De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness.
Front Genet
; 13: 998898, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36330437
18.
Special Issue "Genetic Advances in Neuromuscular Disorders: From Gene Identification to Gene Therapy".
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567614
19.
Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(1): 294-299, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33275839
20.
The Phenotype and Genotype of Congenital Myopathies Based on a Large Pediatric Cohort.
Pediatr Neurol
; 115: 50-65, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333461