Detalles de la búsqueda
1.
Exploring cellular markers of metabolic syndrome in peripheral blood mononuclear cells across the neuropsychiatric spectrum.
Brain Behav Immun
; 91: 673-682, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898636
2.
De novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects.
Am J Med Genet A
; 185(3): 877-883, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33346930
3.
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948281
4.
Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2459-67, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24362886
5.
Limited dCTP availability accounts for mitochondrial DNA depletion in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
PLoS Genet
; 7(3): e1002035, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21483760
6.
The c.386A>C p.(Asn129Thr) variant in SMAD4 is likely to be pathogenic, causing Juvenile Polyposis Syndrome. A case report of a mosaic variant.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2348, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146137
7.
Sudden cardiac death triggered by minimal alcohol consumption in the context of novel PPA2 mutations in 2 unrelated families.
Gene
; 916: 148437, 2024 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582264
8.
Transcriptomic analysis of patients with clinical suspicion of maturity-onset diabetes of the young (MODY) with a negative genetic diagnosis.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 105, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246208
9.
Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.
Commun Biol
; 5(1): 620, 2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739187
10.
Frequency of hereditary transthyretin amyloidosis among elderly patients with transthyretin cardiomyopathy.
Eur J Heart Fail
; 24(12): 2367-2373, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35999650
11.
Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628876
12.
Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440436
13.
The search for an autoimmune origin of psychotic disorders: Prevalence of autoantibodies against hippocampus antigens, glutamic acid decarboxylase and nuclear antigens.
Schizophr Res
; 228: 462-471, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581586
14.
Clinical Utility of LCT Genotyping in Children with Suspected Functional Gastrointestinal Disorder.
Nutrients
; 12(10)2020 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33019743
15.
Rapid Phenotype-Driven Gene Sequencing with the NeoSeq Panel: A Diagnostic Tool for Critically Ill Newborns with Suspected Genetic Disease.
J Clin Med
; 9(8)2020 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718099
16.
Identification of a Novel Variant in EARS2 Associated with a Severe Clinical Phenotype Expands the Clinical Spectrum of LTBL.
Genes (Basel)
; 11(9)2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887222
17.
Detection and molecular diagnosis of a new case of congenital analbuminaemia. / Detección y diagnóstico molecular de un nuevo caso de analbuminemia congénita.
Med Clin (Barc)
; 154(7): 275-278, 2020 04 10.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31928748
18.
Identification and Characterization of New Variants in FOXRED1 Gene Expands the Clinical Spectrum Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency.
J Clin Med
; 8(8)2019 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434271
19.
Dietary Interventions for Autism Spectrum Disorder: A Meta-analysis.
Pediatrics
; 144(5)2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586029
20.
Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population.
Int J Cardiol
; 270: 192-196, 2018 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29903517