Detalles de la búsqueda
1.
New Insights into the Genetics of Fetal Megacystis: ACTG2 Mutations, Encoding γ-2 Smooth Muscle Actin in Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (Berdon Syndrome).
Fetal Diagn Ther
; 38(4): 296-306, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25998219
2.
Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations.
Hum Genet
; 133(7): 939-49, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24615390
3.
Patient decisions for disclosure of secondary findings among the first 200 individuals undergoing clinical diagnostic exome sequencing.
Genet Med
; 16(5): 395-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24113345
4.
Barbara Epstein, AHIP, FMLA, Medical Library Association President, 2017-2018.
J Med Libr Assoc
; 105(4): 313-315, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28983194
5.
Somatic microindels in human cancer: the insertions are highly error-prone and derive from nearby but not adjacent sense and antisense templates.
Hum Mol Genet
; 17(18): 2910-8, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18632684
6.
Somatic microindels: analysis in mouse soma and comparison with the human germline.
Hum Mutat
; 28(1): 69-80, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16977595
7.
Database of somatic mutations in EGFR with analyses revealing indel hotspots but no smoking-associated signature.
Hum Mutat
; 28(8): 760-70, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17429853
8.
Georgia's plan for health IT: help you do what you do best.
J Med Assoc Ga
; 101(2): 17, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22872971
9.
Preferential occurrence of 1-2 microindels.
Hum Mutat
; 27(1): 55-61, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16281281
10.
Ansiedad ante exámenes en universitarios: papel de engagement, inteligencia emocional y factores asociados con pruebas académicas / Test Anxiety university students: role of engagement, emotional intelligence and factors associated to academic test solving
rev. psicogente
; 24(46): 82-105, ene.-dic. 2021. tab
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1366080
11.
Tissue-specific time courses of spontaneous mutation frequency and deviations in mutation pattern are observed in middle to late adulthood in Big Blue mice.
Environ Mol Mutagen
; 45(5): 442-54, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15690342
12.
Diagnostic Exome Sequencing and Tailored Bioinformatics of the Parents of a Deceased Child with Cobalamin Deficiency Suggests Digenic Inheritance of the MTR and LMBRD1 Genes.
JIMD Rep
; 15: 29-37, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664876
13.
Metabolic Support for 40 years at a University Hospital.
Nutr Clin Pract
; 34(6): 802-805, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595544
14.
Congenital lethal motor neuron disease with a novel defect in ribosome biogenesis.
Neurology
; 82(15): 1322-30, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24647030
15.
Predictores de la ansiedad ante la estadística: Ansiedad ante los exámenes y baja depuración cognitiva / Statistics anxiety is predicted by test anxiety and lack of cognitive depuration
Rev. iberoam. psicol. (En línea)
; 12(3): 93-100, 2019. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1253244
16.
A human de novo mutation in MYH10 phenocopies the loss of function mutation in mice.
Rare Dis
; 1: e26144, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25003005
17.
Mutation in SNAP25 as a novel genetic cause of epilepsy and intellectual disability.
Rare Dis
; 1: e26314, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25003006
18.
[A retrospective study analysis of urinary hippuric acid levels in occupational toxicology exams]. / Estudo retrospectivo dos níveis de ácido hipúrico urinário em exames de toxicologia ocupacional.
Cien Saude Colet
; 15 Suppl 1: 1637-41, 2010 Jun.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-20640325
19.
Beyond Li Fraumeni Syndrome: clinical characteristics of families with p53 germline mutations.
J Clin Oncol
; 27(8): 1250-6, 2009 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19204208
20.
p53 Testing for Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like syndromes.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 10: Unit 10.10, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18428420