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Differential transcriptomics in sarcoidosis lung and lymph node granulomas with comparisons to pathogen-specific granulomas.
Respir Res
; 21(1): 321, 2020 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276795
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Plasma metabolomic profiles enhance precision medicine for volunteers of normal health.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(35): E4901-10, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26283345
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Defective Store-Operated Calcium Entry Causes Partial Nephrogenic Diabetes Insipidus.
J Am Soc Nephrol
; 27(7): 2035-48, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26574044
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24188662
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Personalized genomic disease risk of volunteers.
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| MEDLINE | ID: mdl-24082139
6.
Lymphatic abnormalities are associated with RASA1 gene mutations in mouse and man.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23650393
7.
Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma.
Nature
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| MEDLINE | ID: mdl-18948947
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Genome-wide association study of a lipedema phenotype among women in the UK Biobank identifies multiple genetic risk factors.
Eur J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385154
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Examination of eQTL Polymorphisms Associated with Increased Risk of Progressive Complicated Sarcoidosis in European and African Descent Subjects.
Eur J Respir Med
; 5(1): 359-371, 2023 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38390497
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The finished DNA sequence of human chromosome 12.
Nature
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| MEDLINE | ID: mdl-16541075
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MicroRNA and protein-coding gene expression analysis in idiopathic pulmonary fibrosis yields novel biomarker signatures associated to survival.
Transl Res
; 228: 1-12, 2021 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32711186
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Low Dose Carbon Monoxide Exposure in Idiopathic Pulmonary Fibrosis Produces a CO Signature Comprised of Oxidative Phosphorylation Genes.
Sci Rep
; 9(1): 14802, 2019 10 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31615996
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Whole Exome Sequencing Reveals a Mutation in CRYBB2 in a Large Mexican Family with Autosomal Dominant Pulverulent Cataract.
Mol Syndromol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27385965
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Targeted correction and restored function of the CFTR gene in cystic fibrosis induced pluripotent stem cells.
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| MEDLINE | ID: mdl-25772471
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| MEDLINE | ID: mdl-26000024
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Hypertensive renal injury is associated with gene variation affecting immune signaling.
Circ Cardiovasc Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25366137
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Evidence for SH2 domain-containing 5'-inositol phosphatase-2 (SHIP2) contributing to a lymphatic dysfunction.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-25383712
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Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24076603
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Paclitaxel-dependent mutants have severely reduced microtubule assembly and reduced tubulin synthesis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12154077
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Prevalence in two Mexican cities of human papilomavirus DNA sequences in cervical cancer
Rev. invest. clín
; 44(4): 491-9, oct.-dic. 1992. ilus, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-118053
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