Detalles de la búsqueda
1.
Familial Blau syndrome without uveitis caused by a novel mutation in the nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 gene with good response to infliximab.
Pediatr Dermatol
; 35(3): e180-e183, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29570830
2.
Characterization of a Complex Chromosomal Rearrangement Involving a de novo Duplication of 9p and 9q and a Deletion of 9q.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 124-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26900692
3.
A Novel 23.1 Mb Interstitial Deletion Involving 7q22.3q32.1 in a Girl with Short Stature, Motor Delay, and Craniofacial Dysmorphism.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 1-5, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25870946
4.
Molecular characterization of Axenfeld-Rieger spectrum and other anterior segment dysgeneses in a sample of Mexican patients.
Ophthalmic Genet
; 39(6): 728-734, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30457409
5.
A family with autosomal dominant primary congenital cataract associated with a CRYGC mutation: evidence of clinical heterogeneity.
Mol Vis
; 13: 1333-8, 2007 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17679936
6.
A Family with Craniofrontonasal Syndrome and a Mutation (p.G151S) in the EFNB1 Gene: Expanding the Phenotype.
Mol Syndromol
; 7(1): 32-6, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27194971
7.
Whole Exome Sequencing Reveals a Mutation in CRYBB2 in a Large Mexican Family with Autosomal Dominant Pulverulent Cataract.
Mol Syndromol
; 7(2): 87-92, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27385965
8.
Jacobsen Syndrome: Surgical Complications due to Unsuspected Diagnosis, the Importance of Molecular Studies in Patients with Craniosynostosis.
Mol Syndromol
; 6(5): 229-35, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26997943
9.
Tricho-rhino-phalangeal type I syndrome and mental retardation: identification of a novel mutation in the TRPS1 gene.
J Dermatol Sci
; 48(1): 61-3, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17689056
10.
X-linked ichthyosis in a patient with a novel nonsense mutation in the STS gene.
J Dermatol Sci
; 80(2): 160-2, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26421812
11.
Point mutation in the STS gene in a severely affected patient with X-linked recessive ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 86(1): 78-9, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16586002
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