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1.
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome is caused by mutations in a gene encoding a mitochondrial ornithine transporter.
Nat Genet
; 22(2): 151-8, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10369256
2.
DNA damage induced via independent generation of the radical resulting from formal hydrogen atom abstraction from the C1'-position of a nucleotide.
Chem Biol
; 5(5): 263-71, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9646942
3.
Molecular and cytogenetic characterization of a novel rearrangement involving chromosomes 9, 12, and 17 resulting in ETV6 (TEL) and ABL fusion.
Cancer Genet Cytogenet
; 157(1): 74-7, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15676152
4.
Loss of chromosome 13 in a case of soft tissue perineurioma.
Clin Neuropathol
; 24(2): 69-76, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15803806
5.
Quantitative neurologic assessment of ataxia-telangiectasia.
Neurology
; 54(7): 1505-9, 2000 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10751267
6.
Familial tandem duplication of bands q31.1 to q32.3 on chromosome 4 with mild phenotypic effect.
Am J Med Genet
; 73(2): 119-24, 1997 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9409859
7.
Clinical, cytogenetic, and fluorescence in situ hybridization findings in two cases of "complete ring" syndrome.
Am J Med Genet
; 87(5): 384-90, 1999 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10594875
8.
Deletion of PTEN in a patient with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome suggests allelism with Cowden disease.
Am J Med Genet
; 71(4): 489-93, 1997 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9286463
9.
Delayed membranous ossification of the cranium associated with familial translocation (2;3)(p15;q12).
Am J Med Genet
; 92(5): 328-35, 2000 Jun 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-10861662
10.
Inherited duplication Xq27-qter at Xp22.3 in severely affected males: molecular cytogenetic evaluation and clinical description in three unrelated families.
Am J Med Genet
; 80(4): 377-84, 1998 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-9856567
11.
A case of infantile acute lymphoblastic leukemia presenting with rearrangement of MLL at 11q23 and apparent insertion or translocation at 10p12.
Cancer Genet Cytogenet
; 154(1): 57-9, 2004 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15381373
12.
Cytogenetic and molecular analysis of an unusual case of acute promyelocytic leukemia with a t(15;17;17)(q22;q23;q21).
Cancer Genet Cytogenet
; 145(1): 31-7, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12885460
13.
Immunophenotypic and gene expression analysis of monoclonal B-cell lymphocytosis shows biologic characteristics associated with good prognosis CLL.
Leukemia
; 25(9): 1459-66, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21617698
14.
Single-cell analysis reveals oligoclonality among 'low-count' monoclonal B-cell lymphocytosis.
Leukemia
; 24(1): 133-40, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19946263
15.
Cryptic subtelomeric translocations in the 22q13 deletion syndrome.
J Med Genet
; 37(1): 58-61, 2000 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10633138
16.
Functional and molecular analysis of liver arginase promoter sequences from man and Macaca fascicularis.
Somat Cell Mol Genet
; 20(4): 313-25, 1994 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-7974006
17.
Cytogenetic characterization of renal cell carcinoma in von Hippel-Lindau syndrome.
Cancer
; 65(5): 1150-4, 1990 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-2302664
18.
Delivery of cytosolic liver arginase into the mitochondrial matrix space: a possible novel site for gene replacement therapy.
Somat Cell Mol Genet
; 22(6): 489-98, 1996 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-9131018
19.
Loss of function mutations in conserved regions of the human arginase I gene.
Biochem Mol Med
; 59(1): 44-51, 1996 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-8902193
20.
Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES).
Genomics
; 65(1): 67-9, 2000 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-10777667