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1.
Mutations in TFAP2B cause Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus.
Nat Genet
; 25(1): 42-6, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10802654
2.
A common region of 10p deleted in DiGeorge and velocardiofacial syndromes.
Nat Genet
; 13(4): 458-60, 1996 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8696341
3.
Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis.
Nat Genet
; 24(3): 283-6, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10700184
4.
Loss-of-function mutations in the EGF-CFC gene CFC1 are associated with human left-right laterality defects.
Nat Genet
; 26(3): 365-9, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062482
5.
Inversin, a novel gene in the vertebrate left-right axis pathway, is partially deleted in the inv mouse.
Nat Genet
; 20(2): 149-56, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9771707
6.
Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7.
Neth Heart J
; 21(3): 113-7, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21604106
7.
Bases adjacent to mononucleotide repeats show an increased single nucleotide polymorphism frequency in the human genome.
Bioinformatics
; 27(7): 895-8, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21317137
8.
FISH mapping of de novo apparently balanced chromosome rearrangements identifies characteristics associated with phenotypic abnormality.
Am J Hum Genet
; 82(4): 916-26, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18374296
9.
Mutations in CHD7 in patients with CHARGE syndrome cause T-B + natural killer cell + severe combined immune deficiency and may cause Omenn-like syndrome.
Clin Exp Immunol
; 153(1): 75-80, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18505430
10.
Developmental genetics of the heart.
Curr Opin Genet Dev
; 6(3): 322-5, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8791511
11.
The decay accelerating factor mutation I197V found in hemolytic uraemic syndrome does not impair complement regulation.
Mol Immunol
; 44(12): 3162-7, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17368771
12.
The development of atypical haemolytic-uraemic syndrome is influenced by susceptibility factors in factor H and membrane cofactor protein: evidence from two independent cohorts.
J Med Genet
; 42(11): 852-6, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15784724
13.
Identification of a mutation in synapsin I, a synaptic vesicle protein, in a family with epilepsy.
J Med Genet
; 41(3): 183-6, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14985377
14.
Adult-onset motor neuron disease and infantile Werdnig-Hoffmann disease (spinal muscular atrophy type 1) in the same family.
Neurology
; 42(8): 1477-80, 1992 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1641139
15.
Variability in clinical, genetic and protein abnormalities in manifesting carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 3(1): 57-64, 1993 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8329890
16.
X-inactivation patterns in monozygotic and dizygotic female twins.
Am J Med Genet
; 61(3): 205-8, 1996 Jan 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-8741864
17.
Genetic prediction in X-linked agammaglobulinaemia.
Am J Med Genet
; 31(2): 437-48, 1988 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-3232706
18.
Confirmation that the velo-cardio-facial syndrome is associated with haplo-insufficiency of genes at chromosome 22q11.
Am J Med Genet
; 45(3): 308-12, 1993 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8434616
19.
Absence of mutations in the regulatory domain of the gap junction protein connexin 43 in patients with visceroatrial heterotaxy.
Heart
; 77(4): 369-70, 1997 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-9155619
20.
Clinical features of a novel TIMP-3 mutation causing Sorsby's fundus dystrophy: implications for disease mechanism.
Br J Ophthalmol
; 85(12): 1429-31, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11734514