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1.
Statistical Validation of Rare Complement Variants Provides Insights into the Molecular Basis of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy.
J Immunol
; 200(7): 2464-2478, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29500241
2.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235987
3.
Thrombotic Microangiopathy in Inverted Formin 2-Mediated Renal Disease.
J Am Soc Nephrol
; 28(4): 1084-1091, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974406
4.
Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference.
Kidney Int
; 91(3): 539-551, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27989322
5.
A De Novo Deletion in the Regulators of Complement Activation Cluster Producing a Hybrid Complement Factor H/Complement Factor H-Related 3 Gene in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 27(6): 1617-24, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490391
6.
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.
J Am Soc Nephrol
; 26(4): 797-804, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25145936
7.
Factors determining penetrance in familial atypical haemolytic uraemic syndrome.
J Med Genet
; 51(11): 756-64, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25261570
8.
Characterization of a factor H mutation that perturbs the alternative pathway of complement in a family with membranoproliferative GN.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2425-33, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24722444
9.
A novel hybrid CFH/CFHR3 gene generated by a microhomology-mediated deletion in familial atypical hemolytic uremic syndrome.
Blood
; 119(2): 591-601, 2012 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22058112
10.
Combined complement gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome influence clinical phenotype.
J Am Soc Nephrol
; 24(3): 475-86, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23431077
11.
Complement factor H and the hemolytic uremic syndrome.
J Exp Med
; 204(6): 1245-8, 2007 Jun 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17548524
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Genotype/phenotype correlations in complement factor H deficiency arising from uniparental isodisomy.
Am J Kidney Dis
; 62(5): 978-83, 2013 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23870792
13.
Association of factor H autoantibodies with deletions of CFHR1, CFHR3, CFHR4, and with mutations in CFH, CFI, CD46, and C3 in patients with atypical hemolytic uremic syndrome.
Blood
; 115(2): 379-87, 2010 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19861685
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Whole-genome linkage and association scan in primary, nonsyndromic vesicoureteric reflux.
J Am Soc Nephrol
; 21(1): 113-23, 2010 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959718
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Atypical hemolytic uremic syndrome.
Curr Opin Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-20613506
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C3 Glomerulopathy and Related Disorders in Children: Etiology-Phenotype Correlation and Outcomes.
Clin J Am Soc Nephrol
; 16(11): 1639-1651, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34551983
17.
Mutations in complement C3 predispose to development of atypical hemolytic uremic syndrome.
Blood
; 112(13): 4948-52, 2008 Dec 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18796626
18.
Non-atheromatous arterial stenoses in atypical haemolytic uraemic syndrome associated with complement dysregulation.
Nephrol Dial Transplant
; 25(10): 3421-5, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20530807
19.
Deletion of complement factor H-related genes CFHR1 and CFHR3 is associated with atypical hemolytic uremic syndrome.
PLoS Genet
; 3(3): e41, 2007 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17367211
20.
Triggering of atypical hemolytic uremic syndrome by influenza A (H1N1).
Ren Fail
; 32(6): 753-6, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20540647