Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
2.
Development of a clinically validated in vitro functional assay to assess pathogenicity of novel GAA variants in patients with Pompe disease identified via newborn screening.
Front Genet
; 13: 1001154, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36246652
3.
Geographic Plasmodium falciparum sarcoplasmic reticulum Ca2+ ATPase (PfSERCA) genotype diversity in India.
Acta Trop
; 202: 105095, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31323193
4.
Engineering lipases for temperature adaptation: Structure function correlation.
Biochim Biophys Acta Proteins Proteom
; 1867(11): 140261, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31401312
5.
Spatio-temporal distribution of PfMDR1 polymorphism among uncomplicated Plasmodium falciparum malaria cases along international border of north east India.
Infect Genet Evol
; 63: 285-290, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29842979
6.
Disruption of N terminus long range non covalent interactions shifted temp.opt 25°C to cold: Evolution of point mutant Bacillus lipase by error prone PCR.
Gene
; 576(1 Pt 2): 237-43, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26456196
7.
Point Mutation Ile137-Met Near Surface Conferred Psychrophilic Behaviour and Improved Catalytic Efficiency to Bacillus Lipase of 1.4 Subfamily.
Appl Biochem Biotechnol
; 178(4): 753-65, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26520838
8.
Point mutation Gln121-Arg increased temperature optima of Bacillus lipase (1.4 subfamily) by fifteen degrees.
Int J Biol Macromol
; 88: 507-14, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27083848
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