Detalles de la búsqueda
1.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
2.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687058
3.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623794
4.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565546
5.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A
; 182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793730
6.
Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1021920, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36926521
7.
The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): e779-e788, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36884306
8.
Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141320
9.
Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 567-576, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782754
10.
Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362876
11.
[New Inborn Errors of Metabolism added in the French program of neonatal screening]. / Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal.
Med Sci (Paris)
; 37(5): 507-518, 2021 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34003097
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