Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 882-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558407
2.
OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin.
Am J Hum Genet
; 85(4): 465-81, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19800048
3.
CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290.
Am J Hum Genet
; 83(5): 559-71, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18950740
4.
Pre-Treatment Mutational and Transcriptomic Landscape of Responding Metastatic Melanoma Patients to Anti-PD1 Immunotherapy.
Cancers (Basel)
; 12(7)2020 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32708981
5.
Transferrin fails to provide protection against Fas-induced hepatic injury in mice with deletion of functional transferrin-receptor type 2.
Apoptosis
; 13(8): 1005-12, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18561026
6.
Whole-exome sequencing identifies recurrent SF3B1 R625 mutation and comutation of NF1 and KIT in mucosal melanoma.
Melanoma Res
; 27(3): 189-199, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28296713
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