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1.
Cells of the adult human heart.
Nature
; 588(7838): 466-472, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971526
2.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397206
3.
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2203928119, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35584116
4.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
5.
Deciphering the super relaxed state of human ß-cardiac myosin and the mode of action of mavacamten from myosin molecules to muscle fibers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(35): E8143-E8152, 2018 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104387
6.
Cardiovascular homeostasis dependence on MICU2, a regulatory subunit of the mitochondrial calcium uniporter.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(43): E9096-E9104, 2017 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29073106
7.
Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(29): 7689-7694, 2017 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28679633
8.
Cardiac myosin binding protein C regulates postnatal myocyte cytokinesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(29): 9046-51, 2015 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26153423
9.
Loss of FHL1 induces an age-dependent skeletal muscle myopathy associated with myofibrillar and intermyofibrillar disorganization in mice.
Hum Mol Genet
; 23(1): 209-25, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975679
10.
Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(35): 14035-40, 2012 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22904188
11.
Functional dissection of human cardiac enhancers and noncoding de novo variants in congenital heart disease.
Nat Genet
; 56(3): 420-430, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378865
12.
Direct reprogramming of non-limb fibroblasts to cells with properties of limb progenitors.
Dev Cell
; 59(3): 415-430.e8, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320485
13.
Heterogeneous myocyte enhancer factor-2 (Mef2) activation in myocytes predicts focal scarring in hypertrophic cardiomyopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(42): 18097-102, 2010 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20923879
14.
Efficient in vivo genome editing prevents hypertrophic cardiomyopathy in mice.
Nat Med
; 29(2): 412-421, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797483
15.
Cardiomyocyte infection by Trypanosoma cruzi promotes innate immune response and glycolysis activation.
Front Cell Infect Microbiol
; 13: 1098457, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814444
16.
Tbx5 maintains atrial identity by regulating an atrial enhancer network.
bioRxiv
; 2023 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131696
17.
Tbx5 maintains atrial identity in post-natal cardiomyocytes by regulating an atrial-specific enhancer network.
Nat Cardiovasc Res
; 2(10): 881-898, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38344303
18.
Contribution of Previously Unrecognized RNA Splice-Altering Variants to Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med
; 16(3): 224-231, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165897
19.
Multiplexed Single-Nucleus RNA Sequencing Using Lipid-Oligo Barcodes.
Curr Protoc
; 2(10): e579, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36286606
20.
Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies.
Science
; 377(6606): eabo1984, 2022 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35926050