Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling.
Am J Hum Genet
; 99(2): 299-317, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476657
2.
A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1668-1672, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407396
3.
FMFilter: A fast model based variant filtering tool.
J Biomed Inform
; 60: 319-27, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26925517
4.
HomSI: a homozygous stretch identifier from next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 30(3): 445-7, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307702
5.
Defining Molecular Treatment Targets for Bladder Pain Syndrome/Interstitial Cystitis: Uncovering Adhesion Molecules.
Front Pharmacol
; 13: 780855, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35401223
6.
Deetect: A Deep Learning-Based Image Analysis Tool for Quantification of Adherent Cell Populations on Oxygenator Membranes after Extracorporeal Membrane Oxygenation Therapy.
Biomolecules
; 12(12)2022 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36551238
7.
A Novel and Mosaic WDR45 Nonsense Variant Causes Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration Identified Through Whole Exome Sequencing and X chromosome Heterozygosity Analysis.
Neuromolecular Med
; 21(1): 54-59, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30612247
8.
Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy.
Acta Neurol Belg
; 117(1): 159-167, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27844444
9.
Myophosphorylase (PYGM) mutations determined by next generation sequencing in a cohort from Turkey with McArdle disease.
Neuromuscul Disord
; 27(11): 997-1008, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28967462
10.
Coffin-Siris syndrome with café-au-lait spots, obesity and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene.
Intractable Rare Dis Res
; 5(3): 222-6, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27672547
11.
Expansion of the phenotypic spectrum of SMC1A nonsense variants: a patient with cerebellar atrophy and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 217-223, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32496272
12.
A clinical variant in SCN1A inherited from a mosaic father cosegregates with a novel variant to cause Dravet syndrome in a consanguineous family.
Epilepsy Res
; 113: 5-10, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25986186
13.
A novel truncating mutation of DOCK7 gene with an early-onset non-encephalopathic epilepsy.
Seizure
; 66: 12-14, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30771731
14.
Multi objective SNP selection using pareto optimality.
Comput Biol Chem
; 43: 23-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23318882
15.
Comparison of aggregators for multi-objective SNP selection.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2013: 3062-5, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24110374
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