Detalles de la búsqueda
1.
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3897-3913, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35766882
2.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325049
3.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003592
4.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233161
5.
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33801522
6.
Novel Variant in PLAG1 in a Familial Case with Silver-Russell Syndrome Suspicion.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33291420
7.
Case Report: Benign Infantile Seizures Temporally Associated With COVID-19.
Front Pediatr
; 8: 507, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32850563
8.
Diverse faces of GNAO1: mild forms in epilepsy and autism.
J Neurol
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38724739
9.
MRI findings on a paediatric complicated migraine: left hemispheric hypoperfusion and deoxygenation.
Arch Dis Child
; 108(4): 281-282, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385008
10.
[Ketogenic diet as a therapeutic option in refractory epilepsy]. / Dieta cetogénica como opción terapéutica en la epilepsia refractaria.
An Pediatr (Barc)
; 84(6): 341-3, 2016 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26670656
11.
Dieta cetogénica como opción terapéutica en la epilepsia refractaria / Ketogenic diet as a therapeutic option in refractory epilepsy
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 84(6): 341-343, jun. 2016. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-152169
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