Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-36964972
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Clinical significance of hypouricemia in children and adolescents.
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| MEDLINE | ID: mdl-37000195
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ATP7B Gene Variant Profile Identified by NGS in Wilson's Disease.
Fetal Pediatr Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-37737146
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| MEDLINE | ID: mdl-34380181
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Approaches for diagnosis and treatment in neurotransmitter disorders of childhood.
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| MEDLINE | ID: mdl-34550503
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A Novel Nonsense FMN2 Mutation in Nonsyndromic Autosomal Recessive Intellectual Disability Syndrome.
Fetal Pediatr Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-32162566
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Novel PLVAP Mutation in Protein Losing Enteropathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-31215290
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Association of GSTM1, GSTT1, GSTP1-ILE105VAL and ACE I/D polymorphisms with ankylosing spondylitis.
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| MEDLINE | ID: mdl-26186891
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Novel MECR Mutation in Childhood-Onset Dystonia, Optic Atrophy, and Basal Ganglia Signal Abnormalities.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-31137067
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Lathosterolosis: a rare cholesterol metabolism disorder with a wide range of clinical variability.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-36607840
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| MEDLINE | ID: mdl-37970308
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J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-34668366
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A Novel Homozygous Mutation in the MYO5B Gene Associated With Normal-Gamma-Glutamyl Transferase Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis.
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| MEDLINE | ID: mdl-34900494
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Recently defined epileptic encephalopathy related to WWOX gene mutation: six patients and new mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-34034642
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| MEDLINE | ID: mdl-33224017
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| MEDLINE | ID: mdl-32779420
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| MEDLINE | ID: mdl-27039744
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Associations analysis of GSTM1, T1 and P1 Ile105Val polymorphisms with carpal tunnel syndrome.
Clin Rheumatol
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| MEDLINE | ID: mdl-25566970