Detalles de la búsqueda
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Clinical exome sequencing findings in 1589 patients.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36964972
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ATP7B Gene Variant Profile Identified by NGS in Wilson's Disease.
Fetal Pediatr Pathol
; 42(6): 891-900, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37737146
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Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura in a 5-Year-old Child With Wiskott-Aldrich Syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(2): e434-e437, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33769392
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Coexistence of Three Different Mutations in a Male Infant: neurofibromatosis Type 1, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2 and LPIN3.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(2): 293-298, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32597698
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Patients with cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed with diverse multisystem involvement.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1201-1211, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33704661
6.
A Novel Homozygous Mutation in CYP11A1 Gene is Associated with Severe Adrenal Insufficiency in 46, XX Patient.
Fetal Pediatr Pathol
; 40(5): 518-522, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32000563
7.
A Novel Nonsense FMN2 Mutation in Nonsyndromic Autosomal Recessive Intellectual Disability Syndrome.
Fetal Pediatr Pathol
; 40(6): 702-706, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162566
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A Very Rare Congenital Dyserythropoietic Anemia Variant-Type IV in a Patient With a Novel Mutation in the KLF1 Gene: A Case Report and Review of the Literature.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-32032242
9.
Glutathione synthetase deficiency: a novel mutation with femur agenesis.
Fetal Pediatr Pathol
; 39(1): 38-44, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31198081
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The relationship between CRP gene polymorphism (rs2794521, rs3091244), ASDAS-CRP and ASDAS-ESR in ankylosing spondylitis.
Mod Rheumatol
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| MEDLINE | ID: mdl-31267817
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Novel PLVAP Mutation in Protein Losing Enteropathy.
Fetal Pediatr Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-31215290
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Delayed Puberty and Gonadal Failure in Patients with HAX1 Mutation.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-28681255
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Urinary stone and infection does not always mean a 'chicken and egg dilemma': Answers.
Pediatr Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-33620572
14.
Urinary stone and infection does not always mean a 'chicken and egg dilemma': Questions.
Pediatr Nephrol
; 36(8): 2293-2294, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-33620571
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Association of GSTM1, GSTT1, GSTP1-ILE105VAL and ACE I/D polymorphisms with ankylosing spondylitis.
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| MEDLINE | ID: mdl-26186891
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Three different faces of TACI mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-32160337
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Novel MECR Mutation in Childhood-Onset Dystonia, Optic Atrophy, and Basal Ganglia Signal Abnormalities.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-31137067
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Ann Indian Acad Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37970308
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Evaluation of the JAK2-V617F gene mutation in Turkish patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera.
Mol Biol Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-22722988
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Newly defined peroxisomal disease with novel ACBD5 mutation.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-34668366