Detalles de la búsqueda
1.
G protein-coupled receptor (GPCR) gene variants and human genetic disease.
Crit Rev Clin Lab Sci
; : 1-30, 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497103
2.
Ap2s1 mutation causes hypercalcaemia in mice and impairs interaction between calcium-sensing receptor and adaptor protein-2.
Hum Mol Genet
; 30(10): 880-892, 2021 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729479
3.
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1 and Autosomal-Dominant Hypocalcemia Type 1: Prevalence in a Large Healthcare Population.
Am J Hum Genet
; 106(6): 734-747, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386559
4.
Genetic causes of neonatal and infantile hypercalcaemia.
Pediatr Nephrol
; 37(2): 289-301, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33990852
5.
11ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 1 within Osteoclasts Mediates the Bone Protective Properties of Therapeutic Corticosteroids in Chronic Inflammation.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806338
6.
Association of prolactin receptor (PRLR) variants with prolactinomas.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1023-1037, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30445560
7.
Calcium-sensing receptor residues with loss- and gain-of-function mutations are located in regions of conformational change and cause signalling bias.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3720-3733, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30052933
8.
Large-scale exome datasets reveal a new class of adaptor-related protein complex 2 sigma subunit (AP2σ) mutations, located at the interface with the AP2 alpha subunit, that impair calcium-sensing receptor signalling.
Hum Mol Genet
; 27(5): 901-911, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29325022
9.
Whole genome sequence analysis identifies a PAX2 mutation to establish a correct diagnosis for a syndromic form of hyperuricemia.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2521-2528, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776440
10.
Allosteric Modulation of the Calcium-sensing Receptor Rectifies Signaling Abnormalities Associated with G-protein α-11 Mutations Causing Hypercalcemic and Hypocalcemic Disorders.
J Biol Chem
; 291(20): 10876-85, 2016 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26994139
11.
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5079-92, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26082470
12.
Mutant prolactin receptor and familial hyperprolactinemia.
N Engl J Med
; 369(21): 2012-2020, 2013 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24195502
13.
Autosomal dominant osteopetrosis associated with renal tubular acidosis is due to a CLCN7 mutation.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2988-2992, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27540713
14.
Receptor-mediated endocytosis and endosomal acidification is impaired in proximal tubule epithelial cells of Dent disease patients.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(17): 7014-9, 2013 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23572577
15.
Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations.
N Engl J Med
; 374(14): 1396-1398, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27050234
16.
Transcriptional reprogramming during human osteoclast differentiation identifies regulators of osteoclast activity.
Bone Res
; 12(1): 5, 2024 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38263167
17.
Combined Vorinostat and Chloroquine Inhibit Sodium-Iodide Symporter Endocytosis and Enhance Radionuclide Uptake In Vivo.
Clin Cancer Res
; 30(7): 1352-1366, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921808
18.
Recent advances in calcium-sensing receptor structures and signaling pathways.
Prog Mol Biol Transl Sci
; 195: 121-135, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36707151
19.
RISING STARS: Targeting G protein-coupled receptors to regulate energy homeostasis.
J Mol Endocrinol
; 70(4)2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36943057
20.
Identification of prolactin receptor variants with diverse effects on receptor signalling.
J Mol Endocrinol
; 70(3)2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36445946