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1.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
2.
Absence of BiP co-chaperone DNAJC3 causes diabetes mellitus and multisystemic neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 95(6): 689-97, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466870
3.
Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 93(3): 482-95, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993194
4.
Elution profile analysis of SDS-induced subcomplexes by quantitative mass spectrometry.
Mol Cell Proteomics
; 13(5): 1382-91, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24563533
5.
Cyr61 activates retinal cells and prolongs photoreceptor survival in rd1 mouse model of retinitis pigmentosa.
J Neurochem
; 130(2): 227-40, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24593181
6.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461907
7.
Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing.
J Med Genet
; 49(4): 277-83, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499348
8.
Impairment of Drosophila orthologs of the human orphan protein C19orf12 induces bang sensitivity and neurodegeneration.
PLoS One
; 9(2): e89439, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24586779
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