Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630790
2.
From focal epilepsy to Dravet syndrome--Heterogeneity of the phenotype due to SCN1A mutations of the p.Arg1596 amino acid residue in the Nav1.1 subunit.
Neurol Neurochir Pol
; 49(4): 258-66, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188943
3.
Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
J Appl Genet
; 64(3): 507-514, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37599337
4.
The Generation of Human iPSC Lines from Three Individuals with Dravet Syndrome and Characterization of Neural Differentiation Markers in iPSC-Derived Ventral Forebrain Organoid Model.
Cells
; 12(2)2023 01 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672274
5.
Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 760-71, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22825934
6.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946966
7.
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1121-1131, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706646
8.
A homozygote for the c.459+1G>A mutation in the ARSA gene presents with cerebellar ataxia as the only first clinical sign of metachromatic leukodystrophy.
J Neurol Sci
; 338(1-2): 214-7, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24411407
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