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1.
NDUFAF3 variants that disrupt mitochondrial complex I assembly may associate with cavitating leukoencephalopathy.
Clin Genet
; 93(5): 1103-1106, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29344937
2.
Different X-linked KDM5C mutations in affected male siblings: is maternal reversion error involved?
Clin Genet
; 90(3): 276-81, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919706
3.
Inter-mitochondrial complementation: Mitochondria-specific system preventing mice from expression of disease phenotypes by mutant mtDNA.
Nat Med
; 7(8): 934-40, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11479626
4.
Mitochondrial disorder, diabetes mellitus, and findings in three muscles, including the heart.
Ultrastruct Pathol
; 30(3): 135-41, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16825114
5.
Mitochondrial disorder, diabetes mellitus, and findings in three muscles, including the heart.
Ultrastruct Pathol
; 30(6): 481-7, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17183762
6.
New autosomal-recessive syndrome of Leber congenital amaurosis, short stature, growth hormone insufficiency, mental retardation, hepatic dysfunction, and metabolic acidosis.
Am J Med Genet
; 71(3): 258-66, 1997 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9268092
7.
Benign reversible course in infants manifesting clinicopathological features of fatal mitochondrial myopathy due to m.14674 T>C mt-tRNAGlu mutation.
QJM
; 106(10): 953-4, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23842486
8.
Muscle mitochondrial changes by experimental immobility and hindlimb suspension.
J Gravit Physiol
; 7(2): P109-10, 2000 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12697529
9.
The interorganellar interaction between distinct human mitochondria with deletion mutant mtDNA from a patient with mitochondrial disease and with HeLa mtDNA.
J Biol Chem
; 272(9): 6028-33, 1997 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9038225
10.
Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers: a G-to-A mutation at nucleotide pair 8363 in mitochondrial tRNA(Lys) in two families.
Muscle Nerve
; 20(3): 271-8, 1997 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9052804
11.
Mitochondrial abnormalities in selenium-deficient myopathy.
Muscle Nerve
; 21(5): 637-9, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9572243
12.
Glycogen storage disease type II: identification of four novel missense mutations (D645N, G648S, R672W, R672Q) and two insertions/deletions in the acid alpha-glucosidase locus of patients of differing phenotype.
Biochem Biophys Res Commun
; 244(3): 921-7, 1998 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-9535769
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