Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis.
PLoS Genet
; 19(12): e1010625, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060463
2.
Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing.
J Hum Genet
; 68(1): 1-9, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192516
3.
Chemical reversal of abnormalities in cells carrying mitochondrial DNA mutations.
Nat Chem Biol
; 17(3): 335-343, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168978
4.
LOX-1 mediates inflammatory activation of microglial cells through the p38-MAPK/NF-κB pathways under hypoxic-ischemic conditions.
Cell Commun Signal
; 21(1): 126, 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37268943
5.
Estimation of the Number of Patients With Mitochondrial Diseases: A Descriptive Study Using a Nationwide Database in Japan.
J Epidemiol
; 33(2): 68-75, 2023 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907064
6.
Homogeneity tests for one-way models with dependent errors under correlated groups.
Test (Madr)
; 32(1): 163-183, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36091581
7.
[A Case of the Spontaneously Ruptured Recurrence Hepatic Angiosarcoma after Hepatic Resection].
Gan To Kagaku Ryoho
; 50(13): 1408-1410, 2023 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-38303290
8.
[Minimally Invasive Conversion Hepatectomy for Advanced Hepatocellular Carcinoma].
Gan To Kagaku Ryoho
; 50(13): 1572-1574, 2023 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-38303345
9.
Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing.
J Transl Med
; 20(1): 517, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348371
10.
Lectin-Like Oxidized Low-Density Lipoprotein Receptor-1-Related Microglial Activation in Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: Morphologic Consideration.
Am J Pathol
; 191(7): 1303-1313, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964218
11.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855352
12.
5-HT1A Receptor Agonist Treatment Partially Ameliorates Rett Syndrome Phenotypes in mecp2-Null Mice by Rescuing Impairment of Neuron Transmission and the CREB/BDNF Signaling Pathway.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430502
13.
[A Case of Small Cell Neuroendocrine Carcinoma of the Gallbladder].
Gan To Kagaku Ryoho
; 49(13): 1417-1419, 2022 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-36733087
14.
DNA analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy reveals associations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the nonpathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A.
J Hum Genet
; 66(4): 419-429, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040085
15.
Higd1a improves respiratory function in the models of mitochondrial disorder.
FASEB J
; 34(1): 1859-1871, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31914602
16.
Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1468-1480, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624935
17.
Clinicopathological findings of a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes/Leigh syndrome overlap patient with a novel m.3482A>G mutation in MT-ND1.
Neuropathology
; 41(1): 84-90, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300189
18.
Central hepatopancreatoduodenectomy-oncological effectiveness and parenchymal sparing option for diffusely spreading bile duct cancer: report of two cases.
BMC Surg
; 21(1): 23, 2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407366
19.
Laparoscopic left hepatectomy for a patient with intrahepatic cholangiocarcinoma metastasis in the falciform ligament: a case report.
BMC Surg
; 21(1): 122, 2021 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33685435
20.
[Laparoscopic Extirpation of Peritoneal Dissemination of Hepatocellular Carcinoma Using ICG Imaging].
Gan To Kagaku Ryoho
; 48(13): 1697-1699, 2021 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-35046301