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1.
Text-based phenotypic profiles incorporating biochemical phenotypes of inborn errors of metabolism improve phenomics-based diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 555-562, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29340838
2.
GeneYenta: a phenotype-based rare disease case matching tool based on online dating algorithms for the acceleration of exome interpretation.
Hum Mutat
; 36(4): 432-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25703386
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