Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
2.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
3.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511858
4.
Autosomal recessive cardiomyopathy and sudden cardiac death associated with variants in MYL3.
Genet Med
; 23(4): 787-792, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33288880
5.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet
; 57(12): 835-842, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32179706
6.
Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4263-4272, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30215711
7.
TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor.
Brain
; 140(11): 2851-2859, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053766
8.
A haplotype spanning P2X7R, P2X4R and CAMKK2 may mark susceptibility to pulmonary non-tuberculous mycobacterial disease.
Immunogenetics
; 69(5): 287-293, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233049
9.
Polymorphisms in CAMKK2 may predict sensory neuropathy in African HIV patients.
J Neurovirol
; 22(4): 508-17, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26785644
10.
Improved CRISPR/Cas9 gene editing in primary human myoblasts using low confluency cultures on Matrigel.
Skelet Muscle
; 11(1): 23, 2021 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34551826
11.
The Impact of Next-Generation Sequencing on the Diagnosis, Treatment, and Prevention of Hereditary Neuromuscular Disorders.
Mol Diagn Ther
; 24(6): 641-652, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32997275
12.
Ovine congenital progressive muscular dystrophy (OCPMD) is a model of TNNT1 congenital myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 142, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819427
13.
Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 18, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066503
14.
Ataxia-telangiectasia-like disorder in a family deficient for MRE11A, caused by a MRE11 variant.
Neurol Genet
; 4(6): e295, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30584599
15.
Early-onset Parkinson disease caused by a mutation in CHCHD2 and mitochondrial dysfunction.
Neurol Genet
; 4(5): e276, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30338296
16.
Susceptibility to non-tuberculous mycobacterial disease is influenced by rs1518111 in IL10.
Hum Immunol
; 78(4): 391-393, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28174026
17.
Variable cardiac α-actin (Actc1) expression in early adult skeletal muscle correlates with promoter methylation.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1860(10): 1025-1036, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28847732
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