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1.
Therapeutic Targeting of the GSK3ß-CUGBP1 Pathway in Myotonic Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445828
2.
Antisense oligonucleotides as a potential treatment for brain deficits observed in myotonic dystrophy type 1.
Gene Ther
; 29(12): 698-709, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35075265
3.
DM1 Transgenic Mice Exhibit Abnormal Neurotransmitter Homeostasis and Synaptic Plasticity in Association with RNA Foci and Mis-Splicing in the Hippocampus.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054778
4.
Robust Detection of Somatic Mosaicism and Repeat Interruptions by Long-Read Targeted Sequencing in Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807660
5.
Genome Editing of Expanded CTG Repeats within the Human DMPK Gene Reduces Nuclear RNA Foci in the Muscle of DM1 Mice.
Mol Ther
; 27(8): 1372-1388, 2019 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31253581
6.
DM1 Phenotype Variability and Triplet Repeat Instability: Challenges in the Development of New Therapies.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31936870
7.
Unusual association of a unique CAG interruption in 5' of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism.
Hum Mutat
; 39(7): 970-982, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29664219
8.
CRISPR/Cas9-Induced (CTGâ CAG)n Repeat Instability in the Myotonic Dystrophy Type 1 Locus: Implications for Therapeutic Genome Editing.
Mol Ther
; 25(1): 24-43, 2017 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28129118
9.
Molecular, physiological, and motor performance defects in DMSXL mice carrying >1,000 CTG repeats from the human DM1 locus.
PLoS Genet
; 8(11): e1003043, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23209425
10.
Myotonic dystrophy CTG expansion affects synaptic vesicle proteins, neurotransmission and mouse behaviour.
Brain
; 136(Pt 3): 957-70, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404338
11.
Non-ATG-initiated translation directed by microsatellite expansions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(1): 260-5, 2011 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21173221
12.
Myotonic dystrophy, when simple repeats reveal complex pathogenic entities: new findings and future challenges.
Hum Mol Genet
; 20(R2): R116-23, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821673
13.
Expanded CTG repeat demarcates a boundary for abnormal CpG methylation in myotonic dystrophy patient tissues.
Hum Mol Genet
; 20(1): 1-15, 2011 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21044947
14.
Maternal germline-specific effect of DNA ligase I on CTG/CAG instability.
Hum Mol Genet
; 20(11): 2131-43, 2011 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378394
15.
Excessive rest time during active phase is reliably detected in a mouse model of myotonic dystrophy type 1 using home cage monitoring.
Front Behav Neurosci
; 17: 1130055, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935893
16.
Electrophysiological basis of cardiac arrhythmia in a mouse model of myotonic dystrophy type 1.
Front Physiol
; 14: 1257682, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37811496
17.
Periostin as a blood biomarker of muscle cell fibrosis, cardiomyopathy and disease severity in myotonic dystrophy type 1.
J Neurol
; 270(6): 3138-3158, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892629
18.
Myotonic dystrophy type 1-associated CTG repeats disturb the expression and subcellular distribution of microtubule-associated proteins MAP1A, MAP2, and MAP6/STOP in PC12 cells.
Mol Biol Rep
; 39(1): 415-24, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21567201
19.
Stabilization of expanded (CTG)â¢(CAG) repeats by antisense oligonucleotides.
Mol Ther
; 19(12): 2222-7, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21971425
20.
MSH2 ATPase domain mutation affects CTG*CAG repeat instability in transgenic mice.
PLoS Genet
; 5(5): e1000482, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436705